这种情况一般需要进行夫妻双方的染色体芯片检测,如果这个缺失来源于父母,而父母没有异常表型的话,宝宝就有可能是健康的,但并不绝对。
因为有的疾病存在不全外显,就是说一个家族中有几个人都携带同一种缺失或者重复,但有的人发病,有的却不发病。虽然遗传自父母能上调变异的良性程度,但并不是说只要这个变异是遗传就一定没问题。
患者问题
- 1. 请问我这个缺失的片段多吗?
- 2. 如果是遗传宝宝不好的几率多大呢?
缺失的片段并不大,但是由于它含有致病基因,所以考虑有致病的风险。不过宝宝出现异常的几率不太好确定,需要结合其它检查进一步诊断。
沟通记录
如果检查是遗传,请问我还需要做一些什么检查才能确定这个宝宝健康呢?四维彩超能照出来吗?
会有面部的一些异常什么的吗?譬如眼距宽,这些b超可以照出来吗?谢谢回复。