羊穿5号染色体缺失2.06mb，孩子可以保留吗？

问题描述：

我今年42岁，羊水穿刺有问题，宝宝5号染色体缺失2.06mb，现在很着急，不知道这个孩子还能不能保留，希望医生给点意见。

2023-02-21 19:10 · 1225次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

从检查报告看，该部位的2.06mb的缺失，属于意义不明确。建议夫妻俩也做一个同样的检查，像这种情况，大部分是宝宝自身的染色体新的变异，但也有5%-10%的是父母遗传给宝宝的。如果夫妻俩中一人有与宝宝一样的5号染色体的微缺失，而且很健康，这就是父母遗传给宝宝的，这个宝宝就可以保留。

如果夫妻俩都正常（无微缺失），这就要看父母的决心以及是第几个孩子了。如果是已经有了一个或两个宝宝，则建议终止妊娠；如果这是第一个宝宝，可以考虑保留这个宝宝，但是，宝宝可能有异常的风险是比较大的。

患者问题

1. 窦医生，异常表现是什么？

据目前的资料来看，这个部位的微缺失是临床意义不明确，还没有发现具体的病人。但不管怎样，丢失了这么大的染色体片段，总不是个好事。另外这样的检查以及检查报告，都是最近几年才有的，资料积累的少，所以会有什么样的异常，不太好回答。但是有一点，只要是父母遗传给宝宝的，就可以保留这个孩子，若不是遗传所致，就要慎重考虑了。

沟通记录

我们需要做什么样的检查，麻烦告知，第一个孩子12岁了，很健康。

网友提问

窦医生

夫妻俩也要各自做一个“高通量DNA测序”检查。

这个5号染色体异常有什么异常表现？

网友提问

窦医生

有什么的异常，具体要看缺失了什么样的基因；这个报告也说明了影响某些基因表达蛋白质的情况。与这种类似的缺失，不一定有外表看得见的异常，一般都是发育障碍，语言、智障的等。

是猫叫综合症吗？

网友提问

窦医生

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起的一种遗传性综合征。主要表现为出生后尖锐的、猫叫样哭声，智力低下和异常面容。患者缺失片段的大小不一，自5Mb~40Mb不等，严重者缺失整个短臂。表型与缺失区间的大小和位置的关系也较明确，如与哭声相关的区域定位在5p15.31远端，大小约1.5M，与学语迟缓相关的区域定位在5p15.33~p15.32之间，大小约3.2Mb，与面部畸形相关的区域定位在5p15.31~p15.2之间，大小约2.4 Mb，与智力低下相关的区域有3个：大小分别为1.2Mb、9Mb及13.6Mb。

窦医生

您的宝宝染色体微缺失的部位是在猫叫综合征的内侧，没有涉及到猫叫综合征的部位。

窦医生，如果我们夫妻正常，孩子就不能保留了，对吗？

网友提问

窦医生

是这个意思。只要您们夫妻俩都正常，您们已经有了一个健康的宝宝，对这个宝宝的保留与否，望您慎之又慎为好。

昨天收到报告，心都碎了。感觉实在承受不来。备孕了很久。我身体又不好。怕引产对身体伤害大。

网友提问

窦医生

我非常理解您的心情。抓紧时间检查吧。

如果保留，是不是一定有风险。风险多大？

网友提问