目前认为该缺失是意义不明的,在正常人也有检测到。建议结合夫妇双方微阵列报告再分析,先不要太过担心。
沟通记录
医生,往常的案例中,这种缺失有问题的人群占比多么?
那如果孩子是在发育的过程中变异的,那是不是发病的可能性更高?
报告中,clinge数据库关于CNTNAP2基因的单倍剂量评分为1分,表明只有少数证据证明该基因拷贝数减少会致病。这个是不是说明,这个发病率比较低?
7q35微缺失与DGA重叠,表明其在该数据库收录正常人群中有报道,但发生率未达1%。这句话的意思说这个7q35微缺失DGA数据库里头,登记的人数中有7q35缺失的人数不到1%还是说7q35缺失的人,正常人数不到1%?
报告中还写,7q35微缺失与OMIM致病基因CNTNAP2基因部分交叉,这个是说胎儿的基因存在交叉?不是缺失了么?为什么交叉呢?
不明白7q35微缺失和CNTNAP2和PTHSL1,三者的关系?
7q35微缺失即为CNTNAP2基因的缺失而这个基因的缺失有可能引发PTHSL1?我这样理解对么?
但报告中可能存在的迟发性运动发育,智力残疾,语言障碍,癫痫等,都是B超无法检测得到的。
因为我们考虑孩子要不要留的问题。而报告中的这些疾病都是无法承受的范围内的。
如果这个染色体的缺失发病的概率大,那么我们就要尽早决定。
假如是胎儿发育过程中变异的,那么这个孩子的犯病概率如何?
医生您这么说是因为临床上,有这种缺失的不多,数据不够大,无法做统计。那如果父母双方也检测到缺失,那么孩子犯病的概率又如何?
医生,有个乳酸脱氢酶我的数值是395。这个说明胎儿的心脏功能不太好么?