羊水穿刺7号染色体缺失重复，孩子能要吗？
问题描述：
我的整个孕期没有感冒，没有吃任何药物，没有接触有毒的物质，家里没有家族史，孩子怎么就染色体缺失重复呢，我想问问羊水穿刺会出现误诊吗？7号色体异常的宝宝一定不能要吗？没有正常的可能吗？还是说从医学角度看所有的染色体异常宝宝都不能要？您遇到过这样的病例吗？
2023-03-07 16:28 · 1000次浏览
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案
就目前的结果来看，胎儿并无致死性畸形和重大缺陷。不过脑部功能障碍，只有出生后到一定年龄才会发现，其他器官功能障碍有时也是。因此产前无法预测胎儿出生后的将来预后。如果要将孩子留下来，需要了解相关风险再做决定。
沟通记录
李医生
夫妻双方查过染色体检查+基因芯片检测没有，以甄别胎儿染色体微缺失微重复来源？
我们没有做夫妻染色体基因芯片检查。
网友提问
李医生
B超做过几次，由于没有对应临床孕龄（根据末次月经计算）标识，不知道有没有胎儿生长受限。
四维B超做过三次，六个月做了一次七个月做了两次，其他的都是按时产检B超，NT正常，唐筛低风险。
网友提问
李医生
请问其他医生意见？
那些医生就觉得羊水穿刺是一张判决书，审判宝宝是基因问题，染色体问题，不能要，出生后一定是智障，我想听您的意见！宝宝可以要吗？
网友提问
李医生
正如上面回答过的那样，有些功能障碍，B超看不出来。
是羊水穿刺报告单说胎儿染色体有问题，可能智障，又说B超侧脑室已经体现，染色体有问题的宝宝都不能要吗？羊水穿刺的准确率是多少？
网友提问
李医生
预后好的可能性多于预后不好！医学有好多未知因素，若保留，就想好一切。不管最后结果如何，永远不后悔！
李医生，您好，你看了我的羊水穿刺报告结合了B超，我的这种情况不严重是吗？为什么那些医生都说我的宝宝不能要？他们都说羊水穿刺是确诊，也说一般染色体有问题的宝宝都不能要，说是基因有问题。
网友提问
李医生
胎儿基因筛查或者诊断有问题，说明胎儿是存在瑕疵或者重大隐患的，存在诸多不确定因素。所以知情选择胚胎去留，希望你理解！
医生就说染色体异常，害怕胎儿出来后会智障，就建议不要，外观没有问题。我已经34周了，我很不舍，但是这边的医生说得很严重，我害怕生出来智商有问题。
网友提问
染色体有问题，如果我下一次再要孩子，还会不会出现一样的问题？
网友提问
李医生
先要查看你们夫妻有没有问题！胎儿染色体微缺失微重复从哪里来的，若胎儿自己基因突变而来，下次怀孕，患同一如此疾病概率很低。谢谢。
李医生，您还是觉得我的宝宝可以保留吧？基因突变是什么原因导致的？我们的第一个宝宝很健康，现在已经一岁半了，第二个宝宝发生了这个情况，我真的很苦恼！
网友提问
李医生
胎儿出生后存在未知风险，知情选择胎儿去留，包括珍惜生命。但医生不能替你作主，这是遗传咨询的原则！
我知道医生也有顾虑和原则，您就告诉我从医学角度可以保留？还是保留风险太大，不建议保留？然后我自己去选择，我不会怪您的李医生！
网友提问
我就想听医生直接的建议，再考虑自己的家庭情况做决定，毕竟是一条生命啊。
网友提问
李医生
极端罕见的病例，我相信绝大多数医生，包括我，从未见过，没有经验，如何给你肯定的回答。都是查资料，资料模糊，医生态度也就模凌两可了。
再问您个问题好吗？羊水穿刺的准确率是多少？会不会有误诊？我能完全相信羊水穿刺的结果吗？
网友提问
李医生
当然不应否决羊穿结果的正确性！
嗯，感谢李医生了！准备放弃了，老公说生下来如果有问题压力太大，老公相信羊穿和B超的数据，觉得胎儿出来会发病。可是作为母亲，我却后悔万分，每天都在想孩子的痛苦当中。
网友提问
李医生
能够理解！不管作出什么决定，都应该是深思熟虑之后的，一旦作出，就应该释然，不应再去纠结和后悔了……相信都是为了你们和小孩都好！谢谢！
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