染色体微缺失微重复临床意义不明是什么意思?
问题描述:
我今年32岁,怀的二胎,因为现在也算是大龄女性了,所以在怀孕16周我就去医院做了羊水穿刺检查,现在一周过去了羊穿检查报告也出来了,今天去医院拿了报告,打算明天早上拿去给医生看。而我自己也看了一下报告,显示胎儿染色体微缺失微重复临床意义不明,这让我很担心,想问问这是什么意识?
2023-03-09 17:01 · 6150次浏览

最佳答案

此答案来自尼孔Head doctor给出的权威答案

染色体微缺失微重复临床意义不明是指胎儿染色体异常,但导致其异常的原因或将来可能出现的问题尚不明确,临床上无相关病例,一般建议夫妻双方去医院做个染色体检查,若夫妻双方有染色体缺失重复情况,那么胎儿就可以继续妊娠,对其影响不大。而若是夫妻检查后没有染色体缺失重复的情况,那么就考虑是胎儿基因突变,不建议继续妊娠,否则孩子容易出现畸形、智力低下等不良情况,出生后对家庭造成负担。

染色体微缺失表示胎儿异常

每个人都有23对染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体,由于染色体是遗传基因的载体,因此染色体是否正常关系到人体的身体健康。正常情况下,染色体微缺失微重复会导致患儿无法正常存活,即便存活在生长发育的过程中,也会出现不同程度的身体发育异常。不过也不是所有的染色体微缺失微重复都会导致胎儿患病,具体还是需要看染色体片段缺失重复的位置,其在不同染色体的不同片段上临床意义都不尽相同,需要医生在基因平台上进行测序,获取胎儿的DNA信息,进行生物信息分析才可以进行具体的诊断。

一般来说,导致胎儿染色体微缺失微重复的因素有很多,包括热辐射、病毒感染、理化因素、转移因子或重组酶的错误等。这些都会导致突变或者基因异常。因此,建议各位夫妻备孕前做好各项检查,女性怀孕后要远离不良环境,不要在孕期擅自用药,禁止吸烟或饮酒,避免对胎儿健康造成影响,出现染色体微缺失微重复的情况。