胎儿8号染色体缺失，如果不是遗传父母生下来发病率高吗？
问题描述：
无创附加报告提示8号染色体缺失，所以做了羊穿核型+芯片，最终确诊胎儿8号染色体缺失，但报告显示临床意义不明确，父母做了染色体芯片，想问一下医生，如果孩子这种情况不是遗传父母的染色体，生下来发病率高不高啊？能不能治好？
2023-03-22 11:08 · 747次浏览
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
如果胎儿8号染色体缺失不是遗传父母的话，就是新发变异，要是坚持生下来有赌的成分，不过这并不代表孩子一定会不正常，若是真的想保留胎儿，后期要借助超声来辅助判断，如果超声显示有问题，最好终止妊娠，若没问题，可以再考虑继续怀孕。
部分沟通记录
如果结果出来不遗传父母，我们是不是还要做全外显？
网友提问
董医生
您这个不需要做全外呀，超声没有很恼火的异常。芯片的问题不能用全外解决，虽然这个片段比较大也不是没有正常的概率，先不要心焦等待结果出来。
刚刚报告出来了，说是新发突变，这种情况风险很大吗？
网友提问
我明天去照四维，之前胎儿芯片异常上面提到的有可能发生的那些疾病，我可以通过明天的四维以及后期的B超排除吗？
网友提问
董医生
新发变异相对来说风险较大。但是也不是说一点正常的机会了，只是您选择有点困难，毕竟是有风险的。您也可以先去看一下超声再来决定。
我看网上有的孩子出生后查出基因突变，为某某综合征，但我这个芯片写的没有在数据库里看到综合征，是不是代表风险又会低一些呢？
网友提问
董医生
是不是综合征要看具体的点。你们看的只是大概的片段，超声不一定所有的问题都能看到，还有胎儿是动态发育过程 出现异常的时机不是固定的。
新发突变的，缺失这么多，如果我生下来，您感觉正常的几率大慨有百分之多少呀？
网友提问
董医生
出生后是否是正常的这个几率没办法量化。只能说相对较大！
董医生，今天我去做了四维彩超和心脏彩超了，均无异常，如果后期我继续观察B超，都无异常的话，出生后正常的可能性是不是又会大一些呢，真的想留住，望理解。
网友提问
董医生
超声没有问题也不能说明正常的几率就大些，有些问题是超声无法检查的出来的，我能理解你很想留住宝宝的心情。
那您是觉得是偏向于智力方面的问题吗？
网友提问
董医生
智力是一方面，神经系统也是一方面的问题。
以您的经验来看，一般染色体缺失的宝宝都会智力低下吗？您觉得我这个智力低下的可能性大吗？因为毕竟B超目前结构都正常，所以只剩智力问题产检不出来了。
网友提问
董医生
染色体只是智力低下的原因之一，并不是所有的染色体都会导致智力低下，也并不是所有的片段大一点的染色体异常都致病，这个要根据具体的片段来。
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