染色体畸变检查显示8号染色体2.26M重复，可以继续保留吗？
问题描述：
孕16周时，进行无创DNA检测，13,18,21三体低风险，附加报告显示疑似母源8号染色体5M重复。18周进行羊水穿刺，染色体畸变检查显示8号染色体2.26M重复，但文献查不到相关记录。做了大排畸检查，结果均正常。我和我老公做了染色体检查，染色体核型结果均正常，染色体畸变结果还没有出。请问这个重复有什么意义，孩子出生后会不会有什么问题，可以继续保留吗？
2023-03-22 17:54 · 665次浏览
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
一般5M以内的重复，如果疾病库中无疾病相关性，一般做为染色体多态性处理，认为不具致病性，不是终止妊娠的指征。加之其他检查都是正常的，常规建议继续妊娠。
无创检查因为取到胎儿样品比较少，相对检测精确性偏低，羊水诊断是金标准，一般诊断率99%以上，所以以后面的羊水检查为准。当然低风险不代表无风险，在孩子出生以前，谁都不可能百分百确定。具体请面询医生。
沟通记录
后来我们又做了染色体核型，结果显示6号染色体短臂增长，为什么染色体畸变的结果和染色体核型的结果不一致？
网友提问
陆医生
可以给一下核型的具体报告吗？
陆医生
如果是异染色质增加之类的情况，测序可能是看不到的变化的。
结果还没有给我，就电话通知了我一下，说是6号染色体短臂异染色质有增长，但是染了几张片子并不是每张都是这样，有的又正常。
网友提问
陆医生
是的，一般异染色质增加在测序结果中是可能看不到变化的。就好像房间大，但还是住的那些工作人员一样的。
那这个核型的结果可以说是多态性改变吗，有没有致病性呢，因为测序上并没有反应这个？
网友提问
陆医生
照您描述的情况，核型应该是多态性改变。
多态性改变是不是可以认为是不用过度关心？那就是6号和8号的问题都是多态性改变，不用太紧张。
网友提问
陆医生
是的，多态性改变不是染色体异常终止妊娠的指征。
医生，染色体核型结果出来了。医生说最后没有给我胎儿下6号染色体短臂增长的结论，他觉得不明显，也不是每张片子都有这个情况。
网友提问
陆医生
目前看就是羊水诊断和夫妇染色体核型都属于正常报告。
为什么孩子重复的长度比我的大呢，这个要不要紧呢？
网友提问
陆医生
是可能出现一些变异的。虽然大了一些，但还是在多态性改变范围，不是终止妊娠的指征。
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