羊穿10号染色体缺失3Mb，发病率大概是多少？
问题描述：
停经一个月左右出现一次晚上八点高热39.0，两小时后38.0，第二天早晨体温正常，未服药物，物理降温。父亲是二型糖尿病，老公先天性右侧输尿管狭窄，每次复查ECT右肾依然有功能。羊水穿刺结果10号染色体部分缺失，想问下由缺失引发的疾病发病率大概是多少？此次缺失的范围大么？我们夫妻需要什么检查？
2023-03-28 12:31 · 578次浏览
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
缺失的片段不算小，包含的基因较多，目前没有明确的这个片段缺失引起的临床表现。但相对不太乐观，需要夫妻做相同的检测，如果新生性（夫妻不携带）预后不好的可能性就大了。
沟通记录
医生，胎儿的缺失片段大么？以您的临床经验，是否建议继续妊娠？
网友提问
潘医生
确实不好的可能性大。
为什么？如果我们夫妻做检查提示遗传的话，也不好吗？
网友提问
目前B超提示正常。如果后期继续B超检查正常，也会不好吗？
网友提问
如果引起疾病，是不是只有报告中提到的，有其他的疾病可能性吗？
网友提问
您说的预后不好可能性大，有多大概率，以您的临床经验来说。
网友提问
潘医生
B超不能发现所有出生后出现的问题。
潘医生
片段相对微缺失而言不算太小，包含的基因不少。
潘医生
由于这样的检测方法应用的时间不长（10多年）所以临床经验有限，目前了解不多的基因很多，所有未知太多。
我们夫妻需要什么检查吗？还是直接就终止妊娠？
网友提问
国外有没有类似的报道或者临床病例？
网友提问
潘医生
夫妻有必要做相同的检测，目前看不到一样的报告。
如果夫妻一方有问题，会怎么样的结果？夫妻都正常又会怎么样的结果？
网友提问
潘医生
夫妻有一方携带着同样的改变，又没有临床异常的情况，相对而言胎儿就安全，如果不是传下来的，致病的可能性就增加了。
这个缺失和胎儿的性别有关吗？如果是男孩是不是发病率更大一些；女孩的发病率小。
网友提问
潘医生
与性别无关。
我，爱人，大女儿，目前临床表现也没有异常，为什么这个二胎就有异常基因呢？可能和什么因素有关？
网友提问
您一直强调的是缺失的基因片段有点大，是不是我这个报告中不但包含缺失大的危险，而且还有spax4出现疾病的危险，两个危险值。
网友提问
潘医生
这些小片段的变化（指染色体核型看不到的）常常是新发生的，一般认为和基因结构有关，但具体为什么有人发生有人不发生原因不是全明白。spax4我不认为它有太大问题，主要是缺失的这3Mb。
缺失的比较大，这段基因会引发疾病的可能性就大？具体可能会引起什么疾病，目前清楚吗？
网友提问
潘医生
不清楚。
以您的经验而言，大片段基因缺失会引发疾病吗？
网友提问
潘医生
我们最担心的是智力发育的问题，可以程度不同。
所以是这个大段缺失是个未知数。
网友提问
我们的第一个孩子是健康的，第二孩子也应该是健康的吧。这个检测也只是概率，并不是百分百确定。
网友提问
潘医生
第一个健康不等于第二个健康。
10号染色体的这段缺失，在报告中没有提到会致病性，具体会导致什么疾病也没说。以您的经验，这段的缺失会导致什么疾病？
网友提问
有相关的国内外资料报道或者临床病历吗？
网友提问
潘医生
目前就不明确引起什么样的表现所以才无法准确描述的。报告中提到的是隐性的单基因病，实际与你检出的缺失不是直接相关的。我们只是根据经验和自己的理解做判断。
最新的报告发给您了，麻烦您看一下。我和爱人的基因有部分重复，但不一样，和孩子的更不一样了。
网友提问
潘医生
孩子的缺失是新发生的。这样判断的致病的可能性更大。
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