您好，夫妻双方查了吗？

夫妻双方查CNV了吗？，羊水核型结果有吗？

从报告来看，缺失片段有点大，现在不确定是新发变异还是父母遗传，建议夫妻都去做一下同样的检测——CNV，确认一下微缺失的来源。

从这个报告的缺失区域性的致病性看，区域包含有致病性的基因，属常染色体隐性基因，那么就是说有两种情况，如果正常的那条染色体不携带这个致病基因，那么胎儿就不发病，如果携带这个致病基因，那么就会发病，因为数据库没有查到相关致病性的病例报道，说明这个位置的致病性不确定。

判断一下缺失的来源，不过一般大片段缺失，新发生致病性还是比较强的。

先查夫妻双方的CNV。

判断胎儿缺失的来源。

如果是遗传的，B超没有发现问题，说明这个缺失相对致病性弱，胎儿发病的几率低，如果是新发生的，那有问题的几率相对高，虽然数据库没有查到相关致病性的病例报道，但这个缺失的片段还是有点大。

好的，不客气。

一样的，您就在同一家做，这样好有比对，看看你们夫妻有没有同样的缺失。

可以同时做核型和CNV。

没关系，您要有不明白的，可以再咨询。

没有关系，这是在常染色体上。

新发的可能性大。

不好说，也许是胚胎形成过程中自身的变异，也可能是遗传，也可能夫妻双方有一个人存在染色体的倒位或插入，自身变异的可能性大一些。

对。

如果是遗传的，胎儿也有患病的风险，风险会小一些，如果是新发生的，患病风险高。

从您报告上看，他们检索的数据库没有相似的病例报道。

片段越大，包含的基因约多，致病性越大，这个是常识。

对。

是的。

等你们的结果出来再说吧，现在谈这个太早了。

您好，孩子是新发生的。

缺失片段比较大，新发生，致病风险比较高。