胎儿11p11.2p11.12区域纯合,也称为染色体缺乏杂合性,要考虑UPD的可能。UPD致病有两种机制,一种是基因组印记,由于11p11.2p11.12区域不是明确的基因组印记区域,因此即使通过检测明确了是胎儿11p11.2p11.12区域染色体缺乏杂合性是UPD,也无法认定为致病。只有发生在明确基因组印记区域的UPD,才能认为是致病的。因此,对于此类不是发生在明确基因组印记区域的染色体缺乏杂合性,进行UPD的鉴定对致病性判断并无太大价值。
另一种UPD致病机制是,由于该区域恰好存在某种常染色体隐性遗传病的致病变异,由于UPD导致该变异纯合,使得疾病发生。如果你真是担心该染色体缺乏杂合性存在致病的风险,可以直接对胎儿样本进行WES检测,可以分析该区域是否有明确的致病性变异。如果没有,那么可以认为该染色体缺乏杂合性导致疾病的风险低。
想再问一下,目前来说大部分人的部分染色体都会有小片段的纯合吗?我所在的检查医院目前认为小于10兆的都不体现在报告里,只是因为11号在研究中有印迹基因。所以他们医院的标准这个号如果大于5兆就要体现在报告里,并需要查夫妻双方基因来排查,如果排除了UPD,那我们只有纯合,我现在纠结的是,如果这是小片段的,那我们就不知要不要再查下去,但现在无比担心,担心真的有突变致病,那我们要不要留下孩子,太遭心了,医生能否给个建议吗?我们夫妻没家族遗传病史。
我们无遗传病也非近亲结婚,如果做wes是查我胎儿那个纯合区域的基因么?这个您认为在目前小于10兆的纯合有临床意义么?在您所接触的案例中,这种纯合的致病机率大么?
好的,杨医生,想再请问一下,像我们这种染色体杂合缺乏的案例多吗?她们都选择继续妊娠么?如果继续妊娠生下健康孩子的记录有跟踪么?
我宝宝来之不易,每天都有胎动,一想到他可能带着疾病和缺陷来到这个世界上,就痛苦万分!
全基因检测除了排除单亲二倍体外,还可以查询到是突变还是遗传吗?如果是遗传那就是属于良性的吗?
我看到有医生说查夫妻全基因和胎儿做对比,如果基因相似那就问题不大。
是的,当时也慌了神,医生说什么我们就怎么做,昨天回来后就一直在看这份报告,也发现了一些问题,报告标准说AOH区域(包含明确印迹致病基因)大于或等于5m才出示在报告上,我胎儿11号AOH区域不在这个印迹致病基因的范围内。那我们应该不提示在报告里,按照他们小于或等于10的标准来算,那么我们胎儿的芯片报告应该无异常的。
我们咨询了很多遗传专家。认为这种纯合基因的,选择继续妊娠生下宝宝致病是很小概率,很多的不确定性,如果是目前没有确定的,只是在研究阶段的,而且又是小概率事件体现在报告里,作为怀着宝宝的孕妇真的很恐惧。如果我不看报告,我心里肯定是想着好的,但看了就让我时刻都在担心着我孩子会不会有疾病会不会有缺陷。导致会想到孩子的去留问题。真是痛苦万分。
杨医生,我想问您一下,如果查wes查到有隐性遗传病那么就一定会遗传给孩子,并且会发病么?
好的,杨医生再问个问题,夫妻芯片检查结果除了1、排除单亲二倍体,2、单纯的杂合性缺失,有没有第三种情况就是我们夫妻虽然非近亲结婚,但我们基因相似,所以会有纯合,但11号的那条染色体同样是父母各提供的一条,所以是正常的呢?
好的,那我们最后如果确定为杂合UPD,因为不在印迹基因范围內,那这个杂合UPD和纯合的意义和风险差不多吗?
那如果UPD上的刚好有一个致病基因,那是一定会发病么?还是说可能?
好的,明白,如果在数据上查到我胎儿的这个纯合区域有一个隐性基因,而这个刚好是来自于夫妻一方的,那是否查我们夫妻这一方的Wes,来确定有没有这个隐性基因,如果没有,那我胎儿也是安全的是吗?