绒毛穿刺11号染色体重复621kb会有什么风险？
问题描述：
怀孕12周+，NT值3.3，胎儿绒毛穿刺结果11号染色体621kb重复，孕12周+做的绒毛穿刺，现怀孕14周+，想咨询一下医生，胎儿染色体出现这种情况会有什么风险，以及会有哪些相关疾病，有没有治疗方法？
2023-03-29 11:38 · 517次浏览
最佳答案
此答案来自两小只妈妈女孩叫胡萝卜给出的权威答案
11号染色体重复621kb，数值较小，属于基因微重复，从检查报告来看，没有明确致病性，问题不大，可能还是多态性，即来自父母遗传片段，建议夫妻也做一次基因芯片检测。
沟通记录
孔医生
属于染色体微重复。
请问有什么影响？
网友提问
孔医生
从你的检查结果看，目前这种情况属于染色体微重复，没有明确致病性。
是不会致病还是不确定哪种致病？可以正常怀孕生产吗？
网友提问
孔医生
从羊穿结果看没有多大问题。
有进一步检查的必要吗？
网友提问
孔医生
做了羊穿就没有必要了。
孩子生下来健康方面有什么隐患吗？
网友提问
孔医生
从检查报告看应该没有多大问题。
后期的产检可以筛查出来吗？后期的产检需要注意哪几项？
网友提问
孔医生
应该进一步做胎儿四维彩超看看。
检查结果说得太模糊了，现在非常担心，毕竟十月怀胎不容易，不希望孩子有什么问题。四维过了是不是没有风险了？
网友提问
孔医生
这种微重复一般都没有多大问题。
请问如果有问题，临床上可能有哪些问题呢？毕竟要有心理建设。
网友提问
孔医生
从检测报告看没有明确致病性就是没事。
当地医生给的建议是父母双方做染色体检查，然后比对，如果染色体微重复是遗传父母就没有问题，如果是突变就可能有问题，说的也是很模糊，现在心里没有底，想要了解清楚点。
网友提问
孔医生
这种情况可能还是多态性，即来自父母遗传。
父母染色体检查有做的必要吗？
网友提问
孔医生
应该排查一下。
请问父母染色体检查能排查哪些呢？
网友提问
孔医生
基因芯片检测。看看有没有和胎儿一样的微重复。
有重复和没有重复结论是什么呢？请问结果差别是什么？可以筛查出什么问题呢？
网友提问
孔医生
如果你们也有同样的微重复，胎儿就没事。
如果没有呢？可能会有什么问题呢？
网友提问
孔医生
从检测报告看应该没有多大问题。
应该没有是有多少风险呢？
网友提问
孔医生
这个没办法确定。
关键我现在都不知道是哪方面的风险？这个可能的症状临床上有案例吗？
网友提问
孔医生
基因方面问题，都要到人类基因库通过大数据比对才能预测风险。
那即使再做一个父母基因检测，等一个月出结果，最后出来的结论可能还是模棱两可。
网友提问
孔医生
很可能是这样。
现在是父母基因检测我不知道要不要做，主要做了也说明不了什么问题。目前的检查结果说明胎儿没有大的问题，即使有问题也是小问题，可以通过后期治疗与控制，可以正常怀孕与生产，可以这样理解吗？
网友提问
孔医生
如果你们夫妻也这样，孩子一般都没问题。
就是不知道即使可能有问题会面临什么问题，所以才特别担心。怀孕生孩子又不能像赌博一样。
网友提问
孔医生
基因方面问题除非有先病人，这种微重复是没办法确定。
请问这种情况父母基因检测是常规的基因检测还是特殊的基因检测？
网友提问
孔医生
特殊情况才检测。
是这样，基因检测费用差别很大，我想问是因为有常规与特殊的区别才导致的价格差异？
网友提问
我咨询的这种情况需要做哪种基因检测？费用大概多少您清楚吗？
网友提问
孔医生
一般基因芯片检测2000-3000左右。
好的，请问前期检查NT值偏高3.3和11号染色体微重复有关联吗？还有您给的参考价格是单人的吗？
网友提问
孔医生
NT是筛查，不能作为诊断依据，你的羊穿已经排除染色体异常了。价格各家医院都不一样，仅供参考。
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