胎儿12号染色体12q21.31区段缺失1.4Mb，会有先天性疾病吗？

问题描述：

目前孕20周+6，羊水穿刺显示胎儿在12号染色体12q21.31区段存在1.4Mb片段的缺失，内含SLC6A15 (607971)基因，请问主任这情况对孩子以后有什么影响？是否会有先天性疾病？另我自身检测结果检出ACADVL基因c.664G＞A(p.G222R) 杂合变异，ACADVL基因与极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(OMIM: 201475)相关，为常染色体隐性遗传。我老公检测结果无异常。劳烦主任您看一下胎儿异常是否与之相关，是否遗传影响，该如何处理？

2023-03-30 14:23 · 729次浏览

最佳答案

此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案

羊水染色体检查发现12q21.31缺失1.4Mb，根据数据库资料来看，评估为致病性不明确的缺失。建议夫妇同样方法检测，进行验证分析。如果夫妇一方也有同样的缺失，夫妇均为健康，表型正常，一般考虑良性变异可能性大，考虑胎儿出生后也没有异常情况。

沟通记录

余医生

您好，我详细看了您的情况，感谢信任。孕20周，羊穿发现12q21.31缺失1.4Mb，数据库资料提示致病性不明确，建议夫妇验证分析。

余医生

本人ACADVL基因杂合突变，为携带者，丈夫未见该基因突变，一般考虑胎儿发病的可能性很低，一般没有关系。

余医生

请问还有其他异常情况？有什么情况做羊水穿刺检查？胎儿超声检查有无异常情况？

孕前期情绪波动较大，孕吐相对严重未特殊治疗，胎儿超生检查正常，我自身轻微偏颌（偏斜畸形）但功能正常，其它目前无明显异常。

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余医生

夫妇验证分析。

主任您看胎儿下一步需要再做哪些检查？染色体缺失1.4是否有点多？另外我俩还需要做哪些检查？谢谢。

网友提问

余医生

夫妇抽血做SNP Array检查，验证分析。微缺失对胎儿的影响，跟缺失大小，缺失区域以及内含的基因都有关系，不单纯看缺失大小。

主任那您看我的上述检测报告结果和胎儿染色体缺失有必然联系吗？还是说得需要进一步做您说的这个检查才能确定？另外我的检测报告主任您看是否存在严重的基因以及遗传问题？非常感谢。

网友提问

余医生

两者没有关系，不在同一条染色体上。您本人为ACADVL基因的杂合突变，携带者不发病，对您本人没有影响。您丈夫未见该基因突变，下一代一般不会发病，1/2也为携带者。

那主任我这个孩子是否能要？是等我俩这个检测结果出来确定吗？我俩非常希望有个健康的孩子，如果有疾病风险恐怕无法承担。另外我的这个ACADVL基因的杂合突变对我自身有什么影响吗？发病的话会有什么症状？问题有点多，还望主任您见谅。谢谢。

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余医生

杂合突变对您没有影响，放心。胎儿染色体微缺失，致病性不明确，需要夫妇验证分析，请尽早抽血检查。

好的谢谢，那主任您说的这个检查周期是多久？如果我俩验证都没有缺失表型正常，是不是意味着胎儿不是良性突变，或许影响较大？

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主任，胎儿12号染色体缺失是不是很少见，所以临床症状不明？

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余医生

夫妇检查周期，每个实验室不一样，当地医生咨询一下。如果夫妇一方也有同样的缺失，一般考虑良性。如果夫妇没有，新发缺失，从目前数据库资料来看，属于致病性不明确，不是一个明确致病的缺失。考虑胎儿染色体缺失片段不算特别小，建议还是夫妇验证分析。

好的主任，那我明天去医院咨询一下，后续有什么问题再请教主任您，有劳主任，非常感谢。

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余医生

不客气。

主任您好，今早我去市妇幼，那边给做的CMA，这个可以吗？跟SNP有什么区别？谢谢。

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余医生

染色体微小异常的检测。一样的。

这个关于染色体缺失在胎儿中常见吗？发生缺失概率大概能有多少？另外这两天我也审查了自身及家人，发现我爸爸也有面部轻微偏颌（偏斜畸形）的表征，并且遗传给了我（我小时候照片也可看出偏颌），这样的话是不是CMA检测结果如果是我携带了12号染色体缺失，那么胎儿12号染色体缺失出生后的表型也有可能是面部偏斜畸形？这个基因缺失可能是导致偏颌表型的基因？谢谢。

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另外我丈夫表型一切正常，我读研时在正畸正颌治疗过程中拍过ct，中度的偏颌（偏斜畸形）。所以我非常在意小孩是否会有同样问题，能否有健康的表型，不愿让孩子再有同样的遭遇及痛苦。谢谢。

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余医生

微缺失总的来说，发生概率不高，该微缺失人体资料有限，缺乏大样本的发生概率的数据。如果您和父亲都有面部偏斜畸形，估计有遗传的风险，但肯定不会100%的遗传概率。染色体微缺失跟面部偏斜考虑没有直接关系，多数致病性的微缺失表现综合征，伴有智力低下，发育迟缓等异常情况。

那如果在所有胎儿中染色体异常的概率不足5%，是不是说明胎儿染色体微缺失并不很常见，至于出生后会有什么表型目前很多也没有大数据支撑而已，胎儿后续异常表型的概率还是存在的并且概率多大目前数据库没有数据支撑？因为我也是到处乱查，所以有些冒昧，望主任不要介意。

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余医生

目前有些微缺失明确是致病的。

那凭胎儿的羊穿染色体报告能直接做引产手术吗？还是说得需要其它证明？谢谢。

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余医生