12号染色体12p12.3缺失0.66mb，孩子能要吗？
问题描述：
现在已怀孕23周，第一次怀孕，16周查出双侧脉络囊肿0.4*0.3，十天后消失，做羊穿芯片12号染色体12p12.3缺失0.66mb，核型正常，夫妻染色体还没出来，如是突变或遗传，孩子都能要吗？我们是在小医院做的羊穿，请医生帮忙查查最新数据库，以及文献资料好吗？我自己查文献这个区域易发生不好的病，请医生帮忙好好查查，谢谢您！
2023-04-11 10:05 · 552次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
羊水穿刺检查提示的12号染色体微缺失600多kb，经过数据库查询，没有包含morbid基因，即包含的4个蛋白编码基因不是疾病功能基因，即这样基因发生微缺失基本上不会导致明确的临床症状或者表型。
病理数据库也没有找到任何致病记录，提示这个区域的致病性没有找到案例报道。故对于这个区域微缺失，倾向于染色体微缺失良性变异。正常产检，超声随访即可。
沟通记录
医生，大排畸孩子没事，就是羊水少点。
网友提问
何医生
你好！看了你提供的信息及资料，经过查询，没有包含morbid基因。
何医生
此外，clingen数据库提示没有覆盖基因剂量不足基因或者区域，就是提示这些基因或者这个区域发生微缺失后也没有发现基因剂量不足效应。
何医生
不必做夫妇双方外周血测序检测验证了，意义不大，做了即使不是遗传，也完全可以继续妊娠。故可以不做夫妇双方外周血芯片检测验证。
何医生
羊水少一点，可以喝一点带咸味的蔬菜汤，但不要太咸，定期超声随访即可。
医生可是我查文献这个区域易得血液相关疾病，您看看我给您发的截图。
网友提问
我们这的医生说孩子问题不大，但是也有罕见病和自闭症的可能。
网友提问
何医生
这个区域比较大，关键是胎儿发生微缺失的具体起始位置。白血病那个区域非常大，不要看区带一致，要看起始位置及所包含的基因。
何医生
你那边医生说的第一句话听进去即可，后面那句话没有任何依据。
好的医生，也不用再做基因全外显了是吧，我看有些病例羊穿都正常但是孩子也有问题，就是全外显突变。
网友提问
我们做的羊穿检查，数据库是最全最新的吗？
网友提问
何医生
没有做全外显子测序检测的临床指证。
孩子的双侧脉络囊肿是不是不会影响脑发育？自发现到吸收十天，病理性就不能吸收是吧医生？
网友提问
何医生
不会影响脑发育，吸收提示是一个生理性过程。
何医生，是您本人回复的我吗，我还用找您面诊吗？
网友提问
何医生
是我本人啊！可以不用来面诊了。
何医生，最近做了检查，结果发您了，我和老公都有点问题，孩子遗传爸爸，比爸爸片段大一点，我们是不是完全不用担心了？
网友提问
医生，我缺失的是个morbid基因，有事没？
网友提问
何医生
是的，遗传自父亲。不用担心了，正常产检及超声随访即可。你本人没有问题，不必担心。
医生，我们的第二胎还用做羊穿吗？
网友提问
何医生
没有不良生育史，据情况再决定是否做羊水穿刺检查。
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