外周血CNV-seq检查及全外显子测序检查后,全外显子测序检查正常;CNV-seq检查发现宝宝14号染色体的CNV异常,14q12q13.1区域缺失5.14兆,结论是可疑致病性,与宝宝的临床表关联性密切。如果是遗传性异常,手术也不能解决问题。后期只能根据孩子生长发育的不同阶段,采取针对性的康复训练。
没有做,之前我们都不懂。他们给我说只是夫妻双方验证。现在结果没用出来。
今天我换了一个检测机构从新做,我们夫妻双方,孩子的。
医生我这样问您,如果我们夫妻双方检查如果任何一个人这个14号染色体,跟孩子同一个部位有缺失是不是以后孩子问题不大?我可以这样理解吗?
简要描述我看他们写了好多,是不是所有都会出现?还是也许表现出来其中一条,或者两条,或者三条?
像他们说的语言发育迟缓,或者精神运动迟缓。比如正常孩子1岁会说些简单词语。他说的语言发育迟缓也许2岁或者3岁才会说简单词语。是这个理解吗?
您说的遗传背景是看我们双方的染色体,全外能看出来不?
缺失的大小有没有关系?我说的意思缺失大和小跟病情严重程度有没有关系?
图片发您了,这15个蛋白编码基因对于人们来说包含哪些行为?
您的意思就是目前缺失部分。通过基因芯片检查可以检查出后期孩子哪一方面的缺失。
那就目前孩子缺失部分,包含的4个区域15个蛋白编码基因。这15个在人体上表现会出现什么?有没有对应的。譬如COCH这个缺失,肯定孩子以后是个瘸子或者说是个傻子。
就目前CNV结果来说,缺失处与疾病关联的基因有该4个,其中2个以常染色体显性遗传方式发病,相关疾病分别为耳聋,先心病和外胚层发育不良,从结果看得考虑有致病性风险,但是孩子没有相关症状,故还要结合父母结果对照分析,也要在孩子生长过程中再看有没有这些疾病相关情况的发生。
这是那边教授发给我的。可参考,我想我的心情您应该能理解。
我不是对比。我意思就是参考。作为我们患者来讲,肯定想把病情了解的清清楚楚。
那孩子目前缺失部分目前临床明确的疾病有哪里?我说的肯定有的疾病。
感谢窦主任耐心讲解,您举例我已明白。那就截止目前也没有什么药物,只能听天由命了。
我孩子那四个缺失目前医学上已经明确可以致病的都有什么?
窦教授,我重新做了一次所有检查。两边检查机构结果完全不一样,两个说法,我们到底该相信哪一个?
窦教授,首先非常您的耐心解答,您也看了两份报号,目前您是否能确定孩子是否有染色体缺失?然后是否缺失可致病?结合孩子目前临床表现您是否能确定孩子是否患病?然后患病严重情况如何?重还是轻?孩子将来是否是一个完整的人?预后好的概率大还是?麻烦您好好帮我分析。