16号染色体16p11.2微重复，致病性不确定能否继续妊娠？

问题描述：

羊穿报告16号染色体16p11.2重复，想要咨询一下此染色体报告的风险系数。请问医生，不能确定致病性是不是可以继续妊娠？请医生帮忙再次核对一下现有数据库是否有同样的重复区域致病性案例。

2023-04-15 14:36 · 1820次浏览

最佳答案

此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案

羊水芯片的结果为16p11.2微重复，涉及16p11.2复发区域(远端,BP2-BP3)(包括SH2B1)，根据目前ClinGen数据库评定为重复为1分，即甚少证据说明该重复致病，致病性证据不足。可以做下父母cnv验证，若是遗传自表现正常的父母一方，且家族中没有自闭症等异常，则说明致病的风险小。若超声无异常，可考虑继续妊娠，定期产检。

沟通记录

你好，医生。就想咨询一下，这个报告的具体严重性，或者说是否可以继续妊娠，请医生帮忙解答一下，谢谢。

网友提问

潘医生

您好，羊水芯片的结果为16号染色体微重复，涉及16p11.2复发区域，根据目前ClinGen数据库评定为重复为1分，致病性证据不足。

潘医生

超声大排畸等无异常，该微重复的致病风险小，可以考虑继续妊娠，常规产检。

潘医生

另外，父母可以做下cnv验证，若是遗传是表现正常的父母一方，且家族中没有自闭症等异常，则进一步说明致病的风险小。

好的，谢谢。医生。

网友提问

医生，再咨询一下，目前这个证据不足是指的目前医学上所有的数据库。还是单单指这一个CLinGen的数据库？

网友提问

潘医生

ClinGen是个综合的、根据现有的病例研究文献由专家进行评定。

有疑惑的就是，所有的数据库是否都没有这个区域重复的证据呢？

网友提问

潘医生

数据库是指不同的数据库，包括染色体拷贝数（CNV)在正常人群、患者人数中的数据，区域内包含基因、己知致病性cnv区域等不同数据。不是同一类的数据库。

如果父母的Cnv检测。是新发的，风险概率如何呢？

网友提问

潘医生

若是新发，则风险可能再增加点。

噢，好的，那是新发的。是不是也不是引产的一个指证？有的说是50％概率会发病，这个说法可靠吗？

网友提问

潘医生

单独这个微重复，不是引产的依据，若是超声有异常看是否符合引产。

好的好的，谢谢。

网友提问

潘医生

是否发病不清楚，致病性在目前是不明确的。若是父母一方携带时，50%机率可将该重复遗传于孩子，不是指发病风险是50%。

噢，该重复区域，除了跟自闭症相关。还会不会与其他症状相关联呢？

网友提问

比如先天性心脏病之类的？

网友提问

潘医生

目前这个微重复报道可能与自闭症有关，但是现有的资料仍不明确致病关系，不排除有小的风险。这个微重复与先天性心脏病的关系不明确。可以做下胎儿心脏筛查检查。

医生，最后再咨询一下，该报告的重复区域是不是只跟自闭症有关，跟其他的一些（例如特殊面容，头部畸形，眼部异常，五官扭曲）会不会也有相关联呢？因为我们这个报告提示的比较简明，感觉提示的很简单，所以再次想明确一下。

网友提问

潘医生

因为目前己有的与疾病的关系资料少，属于临床意义不明，未见这方面的面部畸形异常的证据，可能导致的这些异常的可能性小。

潘医生

可以做下父母验证看是否遗传而来。

医生，有的孩子发生的重复区域都是16p11.2片段，为什么别人的就提示的很多很多，我们这个为什么就提示的非常简单，直接就是无证据证明是否致病，是不是还分了很多的基因区域，所以片段都是不同的，对不对。

网友提问

潘医生

片段的位置不一样。是的，这个16p11有一定的范围，包含不同的区域。

潘医生

要看具体的查询的区域。不同的检测机构，对报告的解释，有些简单些，有些写得具体。

那我这个区域是不是如报告提示一样确实没有文献记录和临床病例报道？医生可否空闲之余帮忙查询一下你们现有数据库帮忙核准一下呢？非常感谢。

网友提问

因为我们确定是要生下来了的，等四维通过了，就是父母的基因芯片也不想做了。

网友提问

潘医生

解释都是按之前的解释，16p11.2 recurrent region (distal, BP2-BP3)这个致病性不明确，1分为少量证据，其致病性依据还不足。存在外显不全或表现度存在差异，携带这个16p11.2 recurrent region (distal, BP2-BP3)片段时有11%可能有异常临床表现，但是还证据不足。