二胎羊水穿刺显示9号染色体重复2.2M要紧吗？
问题描述：
孕20周+6做的羊水穿刺，今天（24周+3）出的结果，显示9号染色体重复2.2M，之前有不良孕史，一胎14号染色体重复13.8M，患有婴儿痉挛症、发育迟缓。请问这个染色体重复要紧嘛？孩子可以要嘛？还需要做哪些检查？
2023-04-17 11:47 · 564次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
建议夫妻先要做CNVseq检测，看看夫妻是否有携带相同或相似的重复。检出的微重复不是一个常见的区域，所以夫妻要做参考。不同的片段就含有不同基因，基因不同，最终的影响也不同。另外，胎儿孕期表现也是重要的。如果现在B超没有异常，过几周再看看B超。
沟通记录
医生您好，请问这个染色体重复要紧嘛？
网友提问
潘医生
夫妻先要做CNVseq 检测，看看夫妻是否有携带相同或相似的重复。
嗯嗯，今天一拿到报告就抽血了，结果还没出。
网友提问
如果夫妻双方没有这个重复的话，孩子可以要嘛？
网友提问
潘医生
现在还不能说有问题。这个片段本身没有相同重复报告。包含的基因也没有明确重复致病的。
那是这段染色体重复并不常见嘛？
网友提问
还是只是没有报道过这段染色体会致病？
网友提问
潘医生
不是一个常见的区。所以夫妻要做参考。
嗯嗯，那您之前有遇到过相似片段重复的患者嘛？
网友提问
潘医生
没有这个区的。相似比例肯定有。但片段不同基因就不同，最终的影响也不同。要参考夫妻结果。
潘医生
另外，胎儿孕期表现也是重要的。比如早期NT、中期的系统B超、胎儿心超都有参考意义。
早期检查都正常，稍后我拍照给您。
网友提问
那通常像这种情况，夫妻双方如果没有这段重复，大部分孕妇是选择保留还是引产呢？
网友提问
保留的话胎儿异常的风险大不大呢？
网友提问
医生？能看到我发的B超结果吗？
网友提问
潘医生
看到了。没有异常提示。
那如果我和我老公的CNV结果显示并没有相同重复片段，这个孩子是建议保留还是引产呢？有过这种临床意义不明但是生下来健康的案例吗？
网友提问
潘医生
如果夫妻没有，再做B超也没有异常，同时接受风险就可以出生。孕期意义不明的变异，胎儿没有异常的相当一部分出生的。
意义不明的变异，生出来是健康的更多一些吗？
网友提问
因为老大是这种情况，如果不健康的风险大的话，我们可能就不冒险了。
网友提问
潘医生
还是先等夫妻结果。每个个体变异的染色体位置大小所含基因都不同，实际是不能拿其他变异套用的。
如果夫妻有相同重复是不是就没问题了？
网友提问
潘医生
孕期这么认定。
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