一胎14号染色体成环状但无其它异常，还能要二胎吗？
问题描述：
孩子染色体核型做出来是14号染色体成环状，一家三口做了全外显子，显示是没有异常的，孩子小月龄的时候癫痫发作，目前是发育迟缓的，我们一直都是在北京大学第一医院妇女儿童医院就诊的，看的小儿神经内科跟遗传科，医生的诊断都是比较明确的，仅环状染色体就可以解释我们的问题，再查基因芯片也查不出的，染色体有些位置是检测不到的。后续因为想要备孕二胎也在上海集爱去做产前诊断，这边医生意思是光环状染色体不足以支持孩子的问题，又做了一个染色体微阵列，结果也是无异常的。这样我就很纠结了，想问问医生到底能不能要二胎？
2023-04-17 15:27 · 337次浏览
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案
从报告上看，一家三口的全外显子组测序数据中没有发现明确致病/可能致病的基因突变，不过这个检测是18年做的，已经过去了好几年，建议可以把这个检测的原始数据拿来重新分析一下，因为每年会有一些新的疾病致病基因被发现，再重新分析一下，看看能不能有所发现，如果没有发现，也可以当作一定程度的排除。
14号环状染色体是否会出现临床症状主要看是否有遗传物质片段的丢失以及丢失的大小，基因芯片检测未发现拷贝数变异，意味着孩子不存在遗传物质的丢失，因此还不能用14号环状染色体来解释孩子目前发育的异常。
沟通记录
郁医生
孩子目前的发育异常还不能用14号环状染色体来解释。
郁医生
基因芯片和染色体微阵列都是检测基因组拷贝数有无异常的手段。
那就是我们二胎的话风险未知是吗？
网友提问
我到时候如果二胎做羊穿是不是只能去北京做了，因为他们认可那个结论。
网友提问
郁医生
你那个检测是18年做的，有快5年的时间了，可以把这个检测的原始数据拿来重新分析一下。
那要联系基因公司吗？
网友提问
郁医生
对，联系公司要一下当时的原始数据。
这么多年了还能有记录吗，这种需要额外付费吗？
网友提问
郁医生
二胎做羊穿的目的是为了防止患儿的出生，那前提是能明确遗传病因，不然检测了也起不到帮助判断的作用。
郁医生
要原始数据不需要额外收费的，原始数据不同公司保存的年限不同，可以问一下，可能还是有的。
因为北京的医生说染色体有些位置的缺失是检测不到的，而且环状染色体本身比正常的染色体活性差。
网友提问
郁医生
重新分析是需要收费的，不过费用一般还好，我们实验室重新分析单人数据600，一家三口数据1200元。
郁医生
你们用基因芯片检测过的，基因芯片是目前检测拷贝数异常的金标准，检测结果未发现有异常。
我再联系基因公司看看吧。我们有癫痫，也是在北大看的小儿神经内科，他们说没必要再做了，查不到的。
网友提问
那如果还是没找到，要不要做全基因组的检测啊？
网友提问
我们孩子主要问题是癫痫跟智力问题，也没有特殊面容。
网友提问
郁医生
暂时不用做全基因组检测，可以把现有的全外显子数据再分析一下。
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