这一段染色体片段重复涉及三倍剂量敏感性区域,可以导致腓骨肌萎缩症,可表现为远端肌肉缓慢进行性无力和萎缩、听力丧失、髋关节发育不良等,携带这个重复的个体在发病年龄和病情严重程度方面各不相同。从现有数据来看,这段重复的外显率是100%,但是具体症状和症状的轻重差别比较大。如果要排除这个片段重复遗传给后代,需要进行三代试管或者产前诊断,建议进一步咨询生殖科医生。
郁医生
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