胎儿17号染色体17p12微重复,生下来后发病率是多少?
问题描述:
22周做四维检查时,发现为右锁骨下动脉迷走,胆囊偏小。医生建议在做一个羊水穿刺检查,结果显示为17号染色重复,医生说生下来以后可能会出现腓骨肌萎缩症、听力丧失,髋关节发育不良等情况,目前没有发现家族人有这种情况,我跟妻子刚做了高通量测序CNBs变异检测,结果还不知道,想咨询一下何医生这个孩子留不留,留下来的发病率为多少。
2023-04-18 15:13 · 1127次浏览

最佳答案

此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案

17p12微重复综合征临床症状表型个体差异性较大,发病严重程度不好预测,对于这种情况,胎儿父母需尽快做外周血测序验证。如果是遗传,致病风险会下降,但仍有致病的可能,了解相关风险后再决定是否保留胎儿。如果是新发变异,则不建议继续妊娠。

沟通记录

医生你好,出现这种情况,这个孩子留不留?
 

网友提问

 

何医生

家族史发病情况如何?
 

何医生

夫妇双方做了外周血测序验证吗?
家族没有这种发病情况,夫妻双方已没有表现出这种情况,已经做了外周血测序验证,结果还没有出来,要是属于遗传,这个孩子能留吗?
 

网友提问

 

何医生

如果是遗传,只能提示致病风险下降,但还是有致病可能,且疾病严重性及个体差异性也无法预测。
 

何医生

如果是新发突变,不建议继续妊娠。
 

何医生

即使是遗传,还是存在致病风险的。
致病风险概率大不大啊?这是我们的第一个孩子,考虑较多。
 

网友提问

如果是遗传的话,是建议继续妊娠还是?
 

网友提问

 

何医生

你及爱人自身没有临床症状,家族没有遗传史,如果遗传,可以考虑继续妊娠。
如果是遗传也不能保证100%是正常的,要是存在发病率,那发病的症状会不会严重?
 

网友提问

在临床上,何医生有没有接触到这类情况,孩子生下来都应该是正常的吧!
 

网友提问

 

何医生

前面说的很清楚,即使遗传,也会发病。临床上我们遇到过类似病例,多数情况下不选择保留。
 

何医生

因为是你的第一胎,自身没有临床症状,如果遗传,可以考虑保留,但保留不代表孩子不发病,或者发病轻。个体差异性及发病年龄不同。
如果是遗传的话,这胎不要,下一胎是不是也存在同样的情况,必须去做三代试管吗?
 

网友提问

 

何医生

是的,如果遗传,建议做三代试管技术助孕了。
做三代试管婴儿的话,听有的医生说只能筛选4MB以上的变异,像这种小片段的变异能筛选出来吗?
 

网友提问

 

何医生

可以筛查出来,有的中心可以,有的不可以,这需要你提前咨询。
因为是第一胎,孩子也是来之不易的,我们都很珍惜,何医生你的建议要不要留下来?
 

网友提问

 

何医生

我只能给你分析病情和预后可能性,孩子要不要肯定是你自己拿主意啊。
 

何医生

等夫妇双方外周血测序验证结果出来以后再说吧。
好的,如果是遗传的话,那预后效果怎么样?
 

网友提问

 

何医生

如果遗传,就看你有没有临床症状了。即使你什么症状没有,孩子也有可能有症状或者没有症状。不可准确预测的。
临床上遇到的情况,父母有没有表现?
 

网友提问

 

何医生

没有。