19号染色体重复4.239mb及21号染色体缺失2.696mb，胎儿能留吗？
问题描述：
21周+大排畸查出右侧脑室增宽10.3，左9.7后，核磁共振正常，25周+做羊穿，CMA报告结果19号长臂末端存在4.239mb重复，21号长臂末端存在2.696mb杂合缺失，请问胎儿能留下吗？
2023-04-20 15:27 · 450次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
羊水穿刺报告提示的结果不乐观，致病的可能性较大。因为二个片段不是已明确的缺失或重复综合征，需要夫妻做相同检测。出生后的情况目前不能准确判断，胎儿在发育中需要观察。
沟通记录
潘医生
这个报告提示的结果不好，这二个片段有致病性的可能性很大。
潘医生
生育过吗？孕史如何？本次妊娠早期有问题吗？
只有胎停一次。
网友提问
前期没有问题，只是大排畸提示侧脑室略增宽，后期复查一直稳定。
网友提问
潘医生
停孕的胚胎做过遗传学检测吗？
胎停没有做过染色体检查。
网友提问
潘医生
夫妻做基因芯片检测了吗？
没有。
网友提问
潘医生
不管怎样夫妻要尽快做芯片检测。
是跟这个胎儿染色体做比对吗？
网友提问
潘医生
是，需要看看。
是不是胎儿遗传了我们的异常染色体，他的致病性就会降低？
网友提问
潘医生
因为片段相对不是特别大 ，这二个区域没有明确的缺失重复综合征，所以应该夫妻做检查。
潘医生
累及了不同染色体的二个区，也需要提供夫妻检测看看能否有对判断变异来源有帮助。
潘医生
夫妻一方携带同羊水完全一样的变异可能性不是太大。
我们也是做这种CMA的检测吗？哪种技术的检测适合我们？
网友提问
潘医生
用与羊水检测相同的方法。看报告是SNP芯片。
这种致病性，小孩一般在什么程度？这个夫妻芯片检测主要对比什么？
网友提问
潘医生
小孩的问题要进行康复训练的，孩子还在发育过程中。现在还不能下结论。因为孩子的重复缺失片段小，要看看夫妻是否有这种微小重排。
潘医生
因为目前也不能排除夫妻之一可能有二个染色体间相互易位的可能，又因片段太小没有太好的方法验证它。
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