无创提示胎儿20号染色体p13-p11.21重复25M，可以不做羊穿吗？
问题描述：
半个月前做的无创，结果提示宝宝20号染色体重复，短臂p13-p11.21(1M-25M)位置存在长约25M的片段重复，听人说之后要做羊穿才行，我有点担心，想问下医生，像我这种情况，可以不做羊水穿刺吗？有没有其它的检查方法？
2023-05-19 10:50 · 612次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
无创结果提示胎儿20号染色体短臂大片段重复可能，因片段较大，有影响风险。建议行羊水穿刺以明确诊断，其它检查方法得出的结果不太准确。羊穿流产风险较小，孕妈不用太担心。
沟通记录
吴医生
你好，根据你的情况来看，最好还是做羊水穿刺以明确诊断。
可以不做羊穿吗？不太想做有创，会有什么影响吗？
网友提问
吴医生
如果真有25Mb重复，对胎儿影响大，大片段染色体异常，通常会导致智力发育，语言等多方面落后或异常。
这个会不会有母体方面的问题？有没有其他办法验证这个染色体？确实不太想做有创的。
网友提问
吴医生
因片段太大，所以和父母的关联可能性是比较小的。
这种片段太大的，翻的概率也是很高的，是吗？
网友提问
吴医生
那也真不一定。
吴大夫，染色体一共有多长？这个长度是什么概念？
网友提问
吴医生
胎儿重复的片段为20号染色体短臂的全部，几乎占了该染色体的50％。
吴医生
重复部位见小手处。
您的意思是婴儿患20号染色体疾病的概率高吗？通常会导致智力发育，语言等多方面落后或异常。
网友提问
吴医生
我只是给你讲了这个重复的位置和大小，如果这个重复确实存在，则对个体影响风险大。
谢谢大夫，我再想一想，请问做羊穿有什么风险？
网友提问
我做完四维之后在选择是否做羊穿可以吗？
网友提问
吴医生
好的，羊穿风险主要是流产风险，发生率为千分之1-1/3000。
吴医生
可以做完四维以后再选择做羊穿，或者现在就去做超声排除畸形。
吴医生
羊穿结果一周出。
好的，大夫，您费心。
网友提问
吴医生
好的，有问题再交流。
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