无创提示胎儿20号染色体p13-p11.21重复25M,可以不做羊穿吗?
问题描述:
半个月前做的无创,结果提示宝宝20号染色体重复,短臂p13-p11.21(1M-25M)位置存在长约25M的片段重复,听人说之后要做羊穿才行,我有点担心,想问下医生,像我这种情况,可以不做羊水穿刺吗?有没有其它的检查方法?
2023-05-19 10:50 · 611次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

无创结果提示胎儿20号染色体短臂大片段重复可能,因片段较大,有影响风险。建议行羊水穿刺以明确诊断,其它检查方法得出的结果不太准确。羊穿流产风险较小,孕妈不用太担心。

沟通记录

 

吴医生

你好,根据你的情况来看,最好还是做羊水穿刺以明确诊断。
可以不做羊穿吗?不太想做有创,会有什么影响吗?
 

网友提问

 

吴医生

如果真有25Mb重复,对胎儿影响大,大片段染色体异常,通常会导致智力发育,语言等多方面落后或异常。
这个会不会有母体方面的问题?有没有其他办法验证这个染色体?确实不太想做有创的。
 

网友提问

 

吴医生

因片段太大,所以和父母的关联可能性是比较小的。
这种片段太大的,翻的概率也是很高的,是吗?
 

网友提问

 

吴医生

那也真不一定。
吴大夫,染色体一共有多长?这个长度是什么概念?
 

网友提问

 

吴医生

胎儿重复的片段为20号染色体短臂的全部,几乎占了该染色体的50%。
 

吴医生

重复部位见小手处。
您的意思是婴儿患20号染色体疾病的概率高吗?通常会导致智力发育,语言等多方面落后或异常。
 

网友提问

 

吴医生

我只是给你讲了这个重复的位置和大小,如果这个重复确实存在,则对个体影响风险大。
谢谢大夫,我再想一想,请问做羊穿有什么风险?
 

网友提问

我做完四维之后在选择是否做羊穿可以吗?
 

网友提问

 

吴医生

好的,羊穿风险主要是流产风险,发生率为千分之1-1/3000。
 

吴医生

可以做完四维以后再选择做羊穿,或者现在就去做超声排除畸形。
 

吴医生

羊穿结果一周出。
好的,大夫,您费心。
 

网友提问

 

吴医生

好的,有问题再交流。