染色体缺失是遗传病的一种表现形式，染色体缺失是指染色体数量缺失，或是染色体部分片段缺失。正常人有23对染色体，即46条染色体，根据缺失的部位不同，所表现的疾病、症状也不同，如果缺失有功能的基因，可能会造成胎儿相应部分基因功能丧失，导致发育迟缓，但有很多染色体缺失的宝宝是可以平安长大的。

染色体缺失对宝宝有什么影响

如果1号染色体的长臂缺失，有可能造成胎儿发育迟缓、智力障碍、身体异常，同时也会增加精神问题、神经问题的发病风险。如果1号染色体长臂上43-44区的基因缺失，有可能造成胎儿重度智力低下、语言障碍，以及面部特殊化，比如鼻梁平坦、眼距过宽、耳垂过低，而且还包括肌张力减退、发育缓慢等。

2号染色体不同部位的基因缺失也有不同的表现，比如2号染色体长臂末端的33区基因缺失，会使胎儿出生以后患有智力障碍，并存在严重的语言问题，而主要特征为腭裂、牙齿异常发育。如果5号染色体缺失，有可能造成胎儿癫痫等情况。所以不同染色体的缺失，表现的疾病不一样。

临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑，如果缺失的片段比较小，且不包含重要基因，可以考虑继续妊娠。如果染色体缺失片段比较大，并且含有重要的功能基因，建议及时终止妊娠，以免带来不良结局。