32岁中唐显示21三体风险1/918,可以不做羊穿吗?
问题描述:
我现在是怀孕17周加6天,第一胎,今年32岁,昨天拿到唐氏结果显示21三体风险1/918,属于是临界风险,11周加四天的时候做的NT也是正常的,医生是让我做羊水穿刺来诊断,但是我想着羊水穿刺有一点风险,就不像做,所以想问下能不能做无创dna检查呢?还有我这种情况到底会不会有意外呀?
2021-09-18 15:31 · 1325次浏览

最佳答案

此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案

中期唐筛的结果21三体1/918,那么属于是临界风险,1/1000-1/275都是属于临界风险,而唐筛出血临界风险就需要进行无创dna的检查,是可以不做羊水穿刺的,如果是高风险那么才需要进行羊水穿刺,只要有风险,就不排除有染色体异常等疾病的可能,因此进一步的检查就尤为的重要。

从你的描述中可以看出,你是完全可以进行无创dna来检查的,此项检查比唐筛的准确率高,主要是查21三体综合征、18三体综合征还有13三体综合征,对于唐氏筛查结果异常或者有高危因素的孕妇,就可以考虑做无创DNA,但如果无创检查的几个是高风险的话就需要做羊水穿刺来诊断。

唐筛临界风险可以不做羊穿

唐筛和无创都属于是筛查,而羊穿则是可以确定是否患病,很多人认为羊穿流产或感染的风险高,其实这一理解是错误的,虽然羊水穿刺存在这样的风险,但风险值的极其低的,在必要的情况下,比如唐筛出现高风险等就需要进行羊水穿刺来确诊。

羊水穿刺通常是怀孕18-24周期间可以做,其检查的准确率有99%,特别是唐筛高风险或者是无创高风险羊穿检查确诊唐儿有染色体疾病或者是畸形缺陷等情况,就需要进行引产的处理,因为出血这种情况是无法治愈的,但只要是年龄未过35岁,并且没有什么遗传病史,那么就不必担心自己的检查结果,比较唐筛的准确率也不高。