无创dna检查后8号染色体异常出现假阳的几率大吗?
问题描述:
爱人在怀孕20周的进行唐氏筛查后得到的结果是18三体综合征临界风险,后面医生是让我们做无创dna来进一步的检查,发现8号染色体有一段重复,现在是打算做羊水穿刺看看情况,我现在主要想问下无创dna检查出来的这个结果,会不会出现假阳性呢?出现假阳性的几率大吗?
2021-09-22 18:05 · 3245次浏览

最佳答案

此答案来自查雅思Head doctor给出的权威答案

无创DNA检查主要是针对21/18/13,这三大染色体进行一个检测,对于其他染色体比如8号,那么准确率相对来说会偏低,假阳的几率就偏高,但也不是所有的这种情况都是假阳性,因此就需要做羊水穿刺看结果怎么样了。

如果是真阳性的话,理论上我们还要排除父母是不是也有此片段的重复,以此判定胎儿的结果是新生突变还是遗传的,但也不必过于担心,毕竟无创dna这种检查属于是筛查,并不是确诊,虽然准确性很高,但相比羊水穿刺的话还是羊穿的准确性高。

无创8号染色体异常可能是假阳

羊水穿刺是产前诊断的一种方法,属于一种有创性操作,主要用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病,一般在怀孕18~24周期间做,其准确性能够达到99%,不过要真的是做羊穿发现染色体有问题就需要根据情况来解决,最严重的情况就是引产,毕竟染色体疾病基本是无法治愈的。

还有这个8号染色体异常通常讲的的就是8号染色体出现三体,出现这种情况的异常,有可能是染色体在分化过程中没有分离而造成出现三体症状,染色体异常容易引起女性胎停育流产,以及胎儿出现畸形,所以这种情况一定要及时检查来确认。