无创DNA检查主要是针对21/18/13,这三大染色体进行一个检测,对于其他染色体比如8号,那么准确率相对来说会偏低,假阳的几率就偏高,但也不是所有的这种情况都是假阳性,因此就需要做羊水穿刺看结果怎么样了。
如果是真阳性的话,理论上我们还要排除父母是不是也有此片段的重复,以此判定胎儿的结果是新生突变还是遗传的,但也不必过于担心,毕竟无创dna这种检查属于是筛查,并不是确诊,虽然准确性很高,但相比羊水穿刺的话还是羊穿的准确性高。
羊水穿刺是产前诊断的一种方法,属于一种有创性操作,主要用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病,一般在怀孕18~24周期间做,其准确性能够达到99%,不过要真的是做羊穿发现染色体有问题就需要根据情况来解决,最严重的情况就是引产,毕竟染色体疾病基本是无法治愈的。