中唐显示神经管缺陷高风险,做无创dna能否完全确诊呢?
问题描述:
我在怀孕第二个月的时候有过短暂的出血,第三个月有褐色分泌物,我属于是意外怀孕,在怀孕第二月才知道自己是怀孕了,属于前期也没有补充叶酸,现在我是怀孕有16周了,做唐筛拿到的结果显示神经管缺陷处于高风险,我问妇科门诊说也有可能是没有补充叶酸造成,现在医生是建议我做无创dna,但我在想做这项检查是不是就能确诊胎儿是否有异常呢?
2021-09-22 15:46 · 1605次浏览

最佳答案

此答案来自尼孔Head doctor给出的权威答案

中期唐筛中检查到神经管缺陷高风险,那么就代表着胎儿感染患神经管缺陷的几率比较高,但并不是说胎儿一定就是患上了,并且做无创dna也是起到一个筛查的结果,并非确诊,但无创dna的准确性较高,通常能达到90%以上的准确性,所以做无创后如果出现高风险,那么就得考虑终止妊娠。

但正常情况来讲,在出现这种情况时,先不要紧张,因为唐筛毕竟是筛查,它对于神经管缺陷的检出率是50%-60%,并且有一定几率的假阳性,所以并不是确诊,确诊主要还得通过B超或者无创,必要时行胎儿镜的检查,了解发现胎儿器官发育有无异常。

无创dna是筛查并非确诊

如果有无脑儿、脊柱裂或者脊膜膨出这些疾病,并且B超胎儿镜检查发现胎儿确有这些疾病,通常建议孕妈妈进行引产,因为这类基本是无法治疗的,所以在出现这类情况时,就需要积极配合医生来进行检查,需要注意的就是胎儿神经管畸形并不是单纯通过羊水穿刺就能确诊,主要还是要靠B超的检查来明确诊断。

还有就是吃叶酸的问题,正常来说在孕前三个月就需要开始吃,吃到怀孕3个月,其目的主要是预防胎儿的神经管畸形,但也并不是没有补充叶酸的就一定有胎儿神经管畸形,所以你的筛查高风险不一定就是没有补充叶酸造成的。