羊穿染色体低比例嵌合的孩子生下来了能正常吗?
问题描述:
我是做的二代试管怀孕的,但是以为我们夫妻身体健康孩子就会好好的,结果无创DNA检查结果显示性染色体高风险,做的羊水穿刺,芯片结果正常,但是羊水培养显示低比例嵌合,现在很心烦,想知道孩子生下来有没有问题,想知道到底生下来会不会健康?
2022-08-06 10:59 · 4943次浏览

最佳答案

此答案来自宋鹏Head doctor给出的权威答案

嵌合体指的是一染色体异常的现象,低比例嵌合有几率生下正常的孩子。嵌合体胚胎具有不同遗传性状嵌合,或者混杂表现的个体,若是嵌合占比过高,着床几率低,流产风险,还有可能导致缺陷儿童,比如生长发育落后,智力低下。发生在早期卵裂期胚胎中的几率是15%~90%,培养了5-6天的囊胚期中的占比较少,低比例嵌合体胚胎若无胚胎移植可根据医生的建议考虑移植。

嵌合比例低于20%可以生正常孩子

目前,嵌合体胚胎的形成有多种因素,可能是女方年龄过大导致的染色体异常,也可能是卵巢刺激方案不当引起的。嵌合体胚胎移植会有胎停,流产甚至是畸形的风险,是否移植是需要谨慎对待。下面是移植嵌合体胚胎的一些参考,提供给大家作为参考。具体如下:

  1. 1. 移植嵌合体胚胎优先考虑比例在40%以下的,相对于嵌合体占比高的胚胎着床的几率高一些;
  2. 2. 另外,要考虑跟染色体的嵌合是哪一方面的,常见的有单体、三体、性染色体、常染色体、片段以及整倍,通常优先考虑1、2、3等三倍体嵌合体的移植;
  3. 3. 此外,嵌合体比例越小越好,40%以下可考虑移植,20%以下的胚胎多半是正常的,低比例胚胎的比例决定了孩子生下来的健康程度;
羊穿可以诊断出染色体嵌合体胚胎,嵌合体占比若是低于20%,胚胎移植之后生下孩子多半是正常的。处于20%以及40%之间的嵌合体胚胎有一定的几率生下缺陷儿。所以低嵌合体的胎儿能不能要需要看嵌合体的占比,以及患者的身体状况。值得一提的是嵌合比例超过20%的胚胎,移植后试管成功率可能下降10-30%。