孕18周羊水穿刺胎儿11号染色体异常还能要吗?
问题描述:
在我怀孕13周的时候去医院做了能NT检查,当时检查结果发现胎儿染色体高风险,医生就建议我在怀孕18周的时候去医院做个羊水穿刺检查,于是上周也就是我怀孕的第18周我去医院做了羊水穿刺,我是今年拿到结果的,结果显示胎儿11号染色体异常,这让我很担心,明天才会把报告拿去给医生分析,所以我想知道胎儿11号染色体异常怎么办?还能要吗?
2022-10-27 16:06 · 1556次浏览

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此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案

孕18周羊水穿刺胎儿11号染色体异常,一般是不建议继续妊娠的。11号染色体异常主要表现为胎儿生长发育异常、异常面容、智力低下等,少数胎儿还会出现肢体发育畸形的情况。因此,当检查到11号染色体异常时,往往都会建议各位孕妈在医生的指导下终止妊娠,以免对社会和家庭造成负担。

羊水穿刺11号染色体异常需终止妊娠

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对,其中22对是常染色体和一对是性染色体。而11号染色体决定了人类生长的健康状况以及遗传基因是否正常,如果11号染色体出现异常的话,会引起的疾病可不少,具体的病症如下:

  1. 1. 神经母细胞瘤:这种疾病多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状;
  2. 2. 尤文氏肉瘤:属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,与11号染色体有关系,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等;
  3. 3. 韦伯综合征:这种疾病是表现为脐膨出、巨舌、巨体,同时伴有其他畸形,如内脏肥大、半身肥大,容易好发低血糖,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,也会伴有心脏畸形;
  4. 4. 其他疾病:11号染色体异常的话,还可能引起大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状,或WAGR综合征,属于各器官的综合疾病,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。
综上所述,胎儿11号染色体异常出生后可能会有以上病症发生,因此11号染色体异常时,往往经检查后都需要进行引产,不建议继续妊娠的。建议各位准妈妈在备孕前就做好检查,避免胎儿染色体异常的情况发生。