首先从羊水CMA检出致病性缺失CNV,加上超声和核磁共振发现的异常,提示胎儿预后不良可能性大。
一号染色体是人类染色体中最大的一条,一号染色体缺失的话会在早孕阶段流产,一号染色体缺失一般表现为智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,染色体缺失的话,一般是基因突变导致的,目前是没有办法治疗的。
患者问题
- 1. 医生说让我复查一次脑部核磁,再等二代测序的结果出来,您觉得这两个的结果对判断是否有意义?
- 2. 医生还让我们夫妻抽血检查是否为遗传性质,如果是遗传我们夫妻的,那这孩子能要吗?
- 3. 如果确实要引产,我们下次备孕需要做什么检查来避免这些问题呢?
产前很难准确预测胎儿预后,但从羊水芯片和超声核磁来看,是相符合的。可以复查核磁,但羊水芯片的结果已经是明确了的。夫妻可以做芯片,也可以做染色体G显带,同时和胎儿的G显带对照一下看看。
全部就医记录
如果是这种情况的话,是不是建议做三代试管?只有这么做才是保险的?