1号染色体1q21.11q21.2有1.33mb微缺失，能怀孕要孩子吗？
问题描述：
1号染色体1q21.11q21.2有1.33mb微缺失，夫妻已查基因芯片，显示遗传父亲，目前已经怀孕想问问可以生下来不？
2023-02-15 12:48 · 696次浏览
最佳答案
此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案
需结合胎儿在产前做的超声大排畸、心脏筛查等方面是否有异常，芯片结果提示胎儿携带致病性的染色体微缺失片段，这个微缺失是己知的导致异常临床表现的：小头畸形、发育迟缓、轻中度智力障碍、言语发育落后、面容异常，其它包括癫痫发作、心脏、骨骼、泌尿系统等异常。存在外显不全及表现存在多样性。
1号染色体决定胎儿后天的智力是否发生障碍，如异常则可能引起智力残疾，还会导致生长发育迟缓，通常情况下一号染色体确实导致的智力残疾还会伴随精神方面的问题。
患者问题
- 1. 娃儿父亲这个他是遗传他父母还是后天突变的呀？
- 2. 我们大宝都是正常的，需不需要查一下大宝和她的爷爷奶奶呀？
需要再做他的父母才知道他是遗传而来的，还是新发的。也可以做下胎儿的爷爷奶奶、你的大宝也做下，进一步看下成员是否携带，若是他父母不携带，考虑是新发的突变。
全部沟通记录
1号染色体1.33mb微缺失，这种也可以后天突变吗？
网友提问
潘医生
1q21微缺失是高外显率CNV ，即携带这个1q21微缺失会有些表现出以上异常临床表现
只有1.33mb，这应该是一个很小的吧！需不需要做个胎儿磁共振，磁共振能一般孕周好多周做？
网友提问
潘医生
片段小，也是致病性的，建议做下磁共振，二、三十周都可以做
磁共振一般能检查出哪些方面的问题？
网友提问
潘医生
颅脑结构等有无异常，有些异常导致智力问题。但磁共振无异常不代表以后孩子的智力等就正常
能不能检查出心脏，泌尿系统，面部异常等？系统超声，心脏到没有什么问题，我的无创和nt都是正常的。
网友提问
潘医生
也可以查，那就专门开单对应那个系统的磁共振。一般是超声存在某个异常时再考虑需不需要做磁共振。对于头颅的神经系统而言，磁共振检查的分辨能力强于超声。胎儿心脏筛查是以超声为准，超声和磁共振相结合，超声系统结构筛查常规是查各系统是否异常。
潘医生
每种检查有检测范围及局限性，具体问就诊医生
以你的建议，娃儿该要还是不要，还是等到大宝和爷爷奶奶也检查了再说？
网友提问
潘医生
要不要，是由孕妇及家属考虑疾病风险而自行决定的。在产前很难评估出生后的临床表现。若是这个微缺失是新发的（父母不携带）或产前超声等有明确超声结构异常的，倾向于不建议继续妊娠。你这边是遗传而来的，建议家庭成员验证、超声及磁共振复查，充分考虑这个微缺失有高的外显不全导致异常临床表现的风险。
超声显示单脐动脉，是不是就是因为这个微缺失引起的，是不是我们以后只要要小孩，都有一半的几率会有这个微缺失？胎儿父亲这个微缺失遗传的概率大些还是突变的概率大些？
网友提问
潘医生
单脐是个软指标异常，一般父亲的微缺失会50%遗传给子女
生活中哪些因素可能会导致这种突变？
网友提问
潘医生
根据文献报道这个1q21微缺失的外显率为36.7%，即36.7%的1q21微缺失的个体会表现有异常症状，并且不同人表现出或轻或重的异常症状。关于哪些因素可能会导致这种突变，孕前及孕早期避免有毒有害致畸因素的接触，没法给你找出明确致病的环境因素。
我一直以为的突变是胎儿父亲出生后突变的
网友提问
潘医生
这个微缺失在他是胚胎发育早期就有了，可以是遗传而来的，或自发，或不良环境因素诱发导致这个微缺失的发生
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