对于这类临床意义不明的小片段缺失,建议做一下夫妇双方外周血测序检测验证,了解是否遗传自父母一方。如果是遗传,且携带者一方家族成员无类似疾病史,则致病性大大降低,不必担心,正常产检及超声随访即可。
因为没做夫妇双方检测,因多数情况下是遗传自父母之一,如果不是遗传,致病性仍不能完全明确,但至少不能作为引产的依据。整体情况来看,致病概率不高,不必担心,继续妊娠,做好产检。另外根据检查结果来看,2号染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽关联不大。
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