胎儿2号染色体2Q13区域缺失482Kb,这个情况严重吗?
问题描述:
胎儿检查出血管环,做羊水穿刺基因芯片2号染色体2Q13区域缺失482Kb,请问医生这个情况严重吗?
2023-02-16 19:34 · 1787次浏览

最佳答案

此答案来自快到肚里来新晋新手妈妈给出的权威答案

对于这类临床意义不明的小片段缺失,建议做一下夫妇双方外周血测序检测验证,了解是否遗传自父母一方。如果是遗传,且携带者一方家族成员无类似疾病史,则致病性大大降低,不必担心,正常产检及超声随访即可。

芯片检测结果提示2号染色体微缺失,包含三个omim基因,但病理数据库检索结果提示可能良性、临床意义不明或者致病性报道,提示该缺失区域致病性临床意义不明。

患者问题

  1. 1. 如果不遗传父母,这一段缺失的致病性是啥,像这个大小的缺失片段,致病率高吗?
  2. 2. 这个染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽0.9厘米有关系吗?

因为没做夫妇双方检测,因多数情况下是遗传自父母之一,如果不是遗传,致病性仍不能完全明确,但至少不能作为引产的依据。整体情况来看,致病概率不高,不必担心,继续妊娠,做好产检。另外根据检查结果来看,2号染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽关联不大。

沟通记录

本来就打算去引产了,可听你们这样一说,又比较纠结了,不知道该怎么办。
 

网友提问

 

何医生

如果你还是担心,32周可以尽快做夫妇双方外周血芯片验证,不然解决不了你的心理压力。
我这胎是男孩,可不可以查父母一方的?
 

网友提问

 

何医生

要查双方。
也就是从我的结果看来,染色体问题不大,因为算微缺失,不能说不会致病,只是说概率比较低吗?
 

网友提问

何教授,那你们经历的比较多,像我这个片段缺失的之前遇到过没有,有没有致病性的?
 

网友提问

 

何医生

尽快查一下夫妇双方再说吧,否则我们都是在纸上谈兵,没有办法准确判断。