胎儿发生的微缺失区域基本覆盖3q29微缺失区域,含有18个OMIM基因,缺失1.6m。建议夫妇双方先做一下外周血染色体芯片检测,了解是否遗传,然后再进一步决定胎儿是否能留。
病理数据库提示有多例三号染色体3q29微缺失的患者,DGV数据库中也有正常的没有表型的记录。上述信息提示,该微缺失区域既在没有临床表型的人群中存在,也在患者人群中发生,临床表型具有异质性。如果发生表型,则可能出现轻重不一的智力低下,发病具有一定的概率。
患者问题
- 1. 如果是遗传的,就一定会发病吗?
- 2. 如果不是遗传的我们该怎么办,孩子还可以留吗?
如果有遗传,具体是否发病是一个概率问题,仍有发病风险。如果不是遗传,提示自发突变,有致病风险,但也不一定表现出来。这个问题非常纠结,个人建议倾向于不乐观。
沟通记录
这种发病风险高吗?引产的话我怕对我老婆身体健康很不好,麻烦医生告诉我们要注意哪些?
医生,我是在浙江省妇保做的,它的这个基因芯片检测会比香港差很多吗?
谢谢医生,最后再问下,染色体是不是动态的,也许现在缺失,过段时间又不缺失了?