目前可以再复查一下胎儿心脏超声，了解一下静脉导管a波的情况。如果单看绒穿结果，三个片段都是重复，都没有明确三倍剂量致病的依据，虽然不来源于父母，但本身评估仍是意义不明！这种情况下一般不建议引产。

出现这种情况需要再严密检测胎儿结构方面的问题。因为NT增厚的原因很多，从染色体层面到基因组层面到基因层面，还有单纯结构问题，所以目前的检查结果并没有直接提示胎儿有明确的缺陷。需要动态观察以及复查胎儿心脏超声，建议就诊科室仍然是遗传与产前诊断中心。

患者问题

1. 1. 我比较担心精神、神经、智力上的缺陷，b超可以看到的都是体征的畸形，那智力低下、发育迟缓、精神疾病的可能性高吗？
2. 2. 需要做全外显检测吗？

意义不明的片段就是没有明确致病的相关资料和文献，无法得知会有哪些疾病出现。这种情况国内并没有做全外显子测序的规范和指南。如果做，也并不是因为这三个重复片段，而仅仅是因为nt增厚。现在国内绝大部分地区都不做产前的全外显子测序检测，建议可以再咨询一下妇婴的遗传科医生。

沟通记录