这个区域的微重复片段虽然包含四个omim收录基因,但这些基因在clingene数据库中没有基因剂量重复效应,也没有病理数据库重复的文献报道,故对于这个区域的微重复,基本上倾向于可能良性变异。
做了夫妇双方外周血验证检测再说,结果出来后会了解很多信息,多数是遗传自双亲的。即使不是遗传,也没有证据提示发病,后期超声随访观察,定期1-2个月跟踪随访数据库检索。
网友提问
何医生