5号染色体5q23.1q23.2有1.75mb的微重复,致病性概率大吗?
问题描述:
目前孕27+5,因曾有不良孕史(10周胎停,送检绒毛染色体结果显示15号染色体缺失,属致病性变异)及本次怀孕超声提示羊水过多(6月20日四维羊水指数251mm,7月14日复查羊水指数210mm)做了羊水穿刺,结果显示5号染色体在5q23.1q23.2有1.75mb的微重复,报告结果为临床意义不明确。我想问一下医生,这种情况致病性概率大不大?
2023-02-21 19:32 · 996次浏览

最佳答案

此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案

这个区域的微重复片段虽然包含四个omim收录基因,但这些基因在clingene数据库中没有基因剂量重复效应,也没有病理数据库重复的文献报道,故对于这个区域的微重复,基本上倾向于可能良性变异。

但是由于重复的片段不小,虽然致病性证据不足,但还是建议做一下夫妇双方外周血染色体芯片检测验证合适。了解是否遗传,且据临床经验,这种类似良性的微重复多数是遗传自父母双方之一的。

患者问题

  1. 1. 那假如胎儿不是遗传我们,该怎么办呢?宝宝能留下来吗?

做了夫妇双方外周血验证检测再说,结果出来后会了解很多信息,多数是遗传自双亲的。即使不是遗传,也没有证据提示发病,后期超声随访观察,定期1-2个月跟踪随访数据库检索。

沟通记录

我的羊水多跟这个片段的重复有没有关系呢?
 

网友提问

我看网上好像说片段5q23.1q23.2跟食管有关,而羊水多也有可能是宝宝食管发育不好的原因,我也不懂哈,所以看到这样的说法有些担心。
 

网友提问

 

何医生

没有联系,你想多了!羊水多和很多因素有关,可以多喝一些鲫鱼冬瓜汤,或者玉米须煮水喝。
宝宝四维的时候左心室有两个强光点,这个要不要紧呢?
 

网友提问

 

何医生

问题不大,做好胎儿心脏超声检查即可。同时做好排畸B超。