无创筛查宝宝21号染色体三体是父母遗传的原因吗?
问题描述:
在我怀孕13周的时候去医院做nt检查没有通过,医生就建议我做个羊水穿刺或是无创DNA检查,因为我听说羊水穿刺检查有1%的流产风险,所以就选择了无创。我是16周做的无创检查,现在一周过去了我也拿到了检查报告,报告显示宝宝21号染色体三体,这让我很懵,我和我老公都很健康的,想问问宝宝出现这种情况是什么原因?会是父母遗传吗?
2023-03-03 15:11 · 747次浏览

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此答案来自宋鹏Head doctor给出的权威答案

无创筛查宝宝21号染色体三体,有可能是父母遗传导致。因为21号染色体三体又称为“21-三体综合症”,该病症是具有遗传性的,若夫妻双方均有该病家族史,或者是家族中有患该病症的亲属,那么后代出现染色体异常的可能性就相对较大。当然,除了父母遗传会导致胎儿21号染色体三体外,环境因素、父母年龄因素、药物因素、病毒感染因素等均会影响到胎儿发育,使其出现染色体异常问题。因此,建议夫妻双方最好是去医院做个全面检查,明确原因,若是遗传因素导致,那么建议夫妻可以通过三代试管助孕,做到优生优育。

21-三体综合征以智力障碍为主要表现,属于先天性发育异常,临床常见智力低下、体格发育迟缓和特殊面容,如眼距宽、鼻梁低、眼睛睁不开、流口水多,舌头伸出口外等。部分患者还易患有先天性心脏病和其他畸形,成长过程中免疫力较低。成人后,常常30岁即可出现老年痴呆症状,造成生活不便。
因此,建议孕妇在妊娠早期进行唐氏筛查,对于高危孕妇,怀孕期间应进行羊水染色体筛查,可减少21三体综合征患儿的出生。

宝宝21三体是父母遗传导致

人体的染色体通常具有23对,46条染色体,每对染色体均对应两条染色体。第21号染色体由于染色体发生激变,出现3条21号染色体,所以临床称为21三体综合征,患有21三体综合征主要见于以下原因:

  1. 1. 遗传因素,染色体异常常可以表现为家族性倾向,这说明染色体畸变与遗传有关;
  2. 2. 病毒因素:妊娠期前后,孕妇有流感、风疹、麻疹病毒性肝炎等病毒感染史,胎儿患21-三体综合征的几率会增加;
  3. 3. 物理因素:这是常见的胚胎畸形发育的原因,当夫妻一方或双方的工作都需要长期处于放射线环境中时,很容易出现畸形胎儿;
  4. 4. 化学因素:这也是比较常见的导致21三体的因素之一,怀孕期间的女性长期接触或服用容易导致胎儿畸形的药物,也会导致孩子畸形发育;
  5. 5. 母龄因素:随着女性龄的增长,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离;
  6. 6. 其他因素:21三体常见于高龄产妇、有惯性流产的孕妇、或者有胎停史的孕妇等。
需要注意的是,宝宝21号染色体三体出生后多伴有智力低下、特殊面容、肢体畸形等症状,且对此症状目前没有好的治疗办法。因此,若孕期检查已经确诊胎儿21号染色体三体,那么就需要做好放弃妊娠的准备了,避免问题儿童的出生对家庭和社会造成负担。