无创低风险但羊穿提示六号染色体缺失3.73mb,该怎么办?
问题描述:
怀孕12周的时候做的无创plus,当时全部都是低风险,怀孕18周做了羊水穿刺,结果显示染色体六号缺失3.73mb,6p25.3p25.2,我们现在不知道该怎么办,想问问医生的意见。
2023-03-07 11:19 · 809次浏览

最佳答案

此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案

根据检查结果来看,胎儿染色体存在致病性失缺片段,建议夫妇双方做CNV检测。

做CNV检查大概两周出结果,主要为再生育做准备,也可以考虑直接终止妊娠。

沟通记录

怀孕的时候一直打黄体酮打到两个多月。后期又吃的固肾保胎丸,保胎的药物。
 

网友提问

我已经43了,这是最后的一次机会,我儿子今年已经17周岁了。非常健康。
 

网友提问

现在就想知道这个孩子能不能留下来,还有一个28天出结果的还没出来。
 

网友提问

 

李医生

孩子生出来问题比较大,你自己考虑要还是不要。
这个孩子生出来的话会有什么毛病?
 

网友提问

 

李医生

你仔细读报告单,上面写的很清楚。
我12周做的无创DNA。有这个筛查吗?
 

网友提问

 

李医生

你这个问题无创筛查不出来。
是那个无创plus。
 

网友提问

 

李医生

那个也查不到。
我做的无创plus,他说是筛查一百多种疾病的,我也看不懂到底是查什么。现在怀孕21周了。用不用在等等看。
 

网友提问

 

李医生

无创的准确性有限,羊水穿刺的准确性很高。
那他这个无创基因六号是没有查到还是失误,还是我没有这个项目?
 

网友提问

因为做无创的时候是有保险的。他们是不是都是骗人的?
 

网友提问

 

李医生

怎么会是骗人的呢?无创不能覆盖全部染色体。