羊穿胎儿核型正常但8号染色体微缺失致病性有多高？
问题描述：
我的情况是这样的，羊穿结果出来胎儿核型正常，但8号染色体微缺失，目前已做父母基因比对，父母基因正常，没有比对上。大排畸和宝宝心脏B超已做，一切正常。父母双方家族里都没有遗传病。我想请问一下医生：父母基因没有比对上我还可以要这个孩子吗，您那有这段染色体缺失的病例吗，我这段缺失致病性有多高？胎儿生下来不正常的概率有多大呢？因为我和家人都非常珍惜这孩子，不想轻易放弃。
2023-03-22 10:59 · 944次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
根据患者提供的检查报告单来看，胎儿8号染色体微缺失大概率是致病的，几率超过了50%，不过从医学的角度来看，这种微缺失还不足以放弃孩子，建议父母充分考虑能否接受孩子存在一定的缺陷。
如果后期超声检查依然没有异常情况的话，即使这个报告提示孩子有问题，从理论上来说是可以考虑继续怀孕的，能接受孩子存在一些缺陷，建议继续怀孕，把它生下来。如果后期超声检查有问题，结合基因检测，孩子问题就会大些，不建议继续怀孕。
部分沟通记录
大夫您接诊过的案例里有类似的情况吗？
网友提问
陈医生
像你这种情况遇到过，有放弃并引产的，也有生下来的，孩子多少都有些问题。
您有没有相关的数据库可以查一下具体的情况呢？
网友提问
陈医生
各医院医生查的数据库都是一样的。
有没有差不多这种情况生下来是没有问题的呢？
网友提问
陈医生
还没有碰到过检查有问题，而生下来没有问题的，也有可能是见的比较少。
还有就是羊水检测胎儿染色体会不会有可能出现误差？
网友提问
陈医生
羊水检测也会出现误差，但非常非常小。
有没有什么办法能重新检查快速出结果的？
网友提问
陈医生
重新查的话，可以考虑脐带血穿刺，时间上得一周左右。
请问大夫这种情况下孩子生下来最有可能会出现什么样的症状，因为不是明确致病性，所以有百分之五十的概率还是没有问题的吗？
网友提问
陈医生
这项技术是这20年内才发展起来的，在国内时间都还比较短。
陈医生
参考数据都是国外的，所以对于症状描述都是国外资料记录。因为只要是这种情况国内孕妇和家属多数情况下会选择放弃，所以缺乏可靠的参考信息。
陈医生
如果报告单上确定写着“致病性不明确”的话，那么没有问题的概率接近50%。
我的报告单上没有写致病性不明确也没有写一定致病，所以就是不明白我的这种情况到底算不算糟糕。
网友提问
陈医生
按报告单上描述，大概率致病，若是到目前为止超声检查正常的话，需要好好考虑一下。如果这个微缺失来自父母一方（且父母双方都正常）的话，孩子大概率是没有问题的。但你们没有这种微缺失问题，就应该是胎儿新发突变。
如果后期超声一直没有问题，那么就算这基因报告提示有致病风险，那么有没有可能孩子生下来最后是没有任何问题的可能性呢？
网友提问
陈医生
有可能没有问题。平常人们理解的有没有问题多是“非黑即白”，其实很多事情处于灰色区域，并不是“非黑即白”，比如说智力低下，都是人为的衡量标准，还有低下到什么程度等等，作为一般平民家庭来说可能就是正常的。
陈医生
追求完美是每个人的理想，但完美有多美没人知道，与其让自己和家人“困在”纠结孩子是否有问题（而且还是可能就不存在的问题）的“笼中”，为什么就不能给孩子一个机会。
陈医生
其实有很多咨询这种情况的人和你一样，问题不一定在孩子，而在自己的“想法”，在是否能够接受一个并不算完美的天使出现在你和家人的面前。
还有就是我去年怀孕前检查出来卵巢功能不好，抗缪勒氏激素只有0.58，卵巢两边卵泡很少，当时医生说不好怀孕，次月我在医院做了一次卵泡监测结果就怀孕了，后面羊水穿刺检查出来胎儿8号染色体微缺失这个问题跟我卵巢功能不好有关吗？会不会是这个受到的影响？
网友提问
陈医生
有关系，但关系不是很大，有一定的偶然性。
那我下次怀孕 胎儿再次发生染色体异常的可能性大吗？
网友提问
陈医生
下次怀孕有这个风险，可能性要比一般人群大些。
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