二胎羊穿8号染色体微重复孩子能要吗？
问题描述：
之前查出大宝染色体有问题，所以这次怀二宝的时候也做了羊穿，结果显示胎儿8号染色体微重复，我现在很慌，不知道该怎么办，想问下医生这种情况孩子还能要吗？
2023-03-22 14:33 · 1821次浏览
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
根据检查结果来看，这只是个临床意义不明的染色体微重复，由于片段小，包含两个基因（CSMD1和RNA5SP251），在目前是没有与遗传性疾病相关联的，并且目前没有重复致病的记录，故认为属于临床意义不明的中偏向良性的变异，可考虑继续妊娠，同时建议进一步超声大排畸筛查，常规产检。
胎儿由于这个微重复患病的风险很小，若是想进一步再明确，可以做下夫妻双方的微重复的检查，若是从表现正常的夫妻一方遗传而来的，则认为该微重复为可能良性。
部分沟通记录
目前这个报告会有问题么？
网友提问
潘医生
代表胎儿因该微重复致病的风险小。
四维一切都正常。
网友提问
潘医生
那就常规产检。
风险小就是也有可能有问题呗？
网友提问
潘医生
有问题的可能性小，没医院没医生能在产前确保胎儿正常。
我家大宝是4号染色体缺失，孕期偏小做的无创没查出来，生下来足月低体重不长体重做的核型分析。
网友提问
潘医生
4号染色体缺失多大的片段？
具体没查，主要是严重的发育迟缓，现3周岁多了体重还不到10斤，不长体重，出生3斤多。
网友提问
潘医生
染色体缺失一般会导致生长发育迟缓、智力障碍。
这个二胎所以做了羊水穿刺。
网友提问
潘医生
这次羊穿做了染色体cnv检查，排除了这个4号片段缺失。
这种情况一般都是遗传还是突变呢？
网友提问
潘医生
若夫妻双方染色体正常，多数是新发的。
这个核型的报告是什么意思？
网友提问
潘医生
15ps+是15号染色体短臂随体增长，属于染色体多态性改变，且高通量测序的Cnv测序无15号的重复，可以不考虑，属于正常范围内的多态性。
目前的检查显示致病的可能性小不代表会没事对吧？
网友提问
潘医生
是的，疾病的发生是多方面，染色体无异常不代表胎儿正常。
潘医生
经产前诊断后，胎儿不会发生因大宝4号染色体缺失所致的异常。
这种情况孩子可以留下么？
网友提问
潘医生
风险小，可以继续妊娠。
那我跟老公两个人需要做这方面的检查么？
网友提问
潘医生
想放心些就做下夫妻验证。
做这个方面的检查还重要么？
网友提问
潘医生
有些微缺失微重复涉及片段大、或包含重要的基因等时，必须做夫妻双方验证以来评估该染色体微重复的致病性。对于你这个小片段，我认为风险小，偏良性的可能，做不做夫妻验证其意义不是很大。
遗传的话就完全没问题么？如果是新发有什么区别么？
网友提问
潘医生
遗传而来的代表风险小，大人有这个微重复并没什么遗传病，胎儿遗传了绝大多数没问题。若是新发的，父母没有，也只代表有小的风险，由于目前资料和数据有限，不知该重复与疾病的关系。
明白了谢谢。
网友提问
潘医生
不客气，继续常规产检。
常规的产检就是彩超么？
网友提问
潘医生
产科门诊进行孕妇检查，超声再观察。
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