胎儿19周因多发畸形引产,染色体检查结果提示是16号三体嵌合,胎儿表现明显畸形,这染色体嵌合就是胎儿多发畸形及流产的病因。父亲精子质量活力检测结果正常的,其染色体提示的一个微缺失重复没有意义,与胎儿流产病因无关。
这个微重复是多态性的,没有临床意义。再次怀孕前做好正规备孕,查夫妇双方叶酸代谢基因检测,评估夫妇双方生育力,正规备孕三个月甚至半年。上次16三体发生嵌合是偶然发生的事件,再发风险较低,不必担心。
沟通记录
我染色体缺失,后面如果再怀孕,胎儿会不会8号染色体也受到影响?
因为我觉得染色体要完全没问题,以后身体才不会有问题。
担心染色体遗失以后对我有影响,如果我以后孩子遗传到,对他们也有影响。
目前我发育,智力都是没问题的,但是染色体缺失,担心以后会有问题。
然后后面如果小孩子遗传到我,会不会一出生就会有问题?
您的意思是染色体有问题的话,从小时候发育就会有问题,不会说小时候没问题,未来某个时间段突然出现问题?我现在没问题,如果我以后孩子有一半概率遗传到我,染色体重复也是和我一样的,也不会有问题。
那以后我们再怀孕的话,有必要先做个无创或者羊水穿刺,测下染色体吗?