多谢吴医生!那其它8个基因不明确是否致病,但也意味着有不可知的致病风险对吗?还是说已经证明它们不致病?我们的报告确定是单拷贝缺失吗?是的话宝宝就一定不会因为这一个确定致病基因出现问题对吗?
不明确是不是可以理解为有可能有一定致病风险,也可能没有?看报告我们宝宝的是单拷贝缺失吗?
还有,您有看到DECIPHER数据库收录的患者,孤独症那些,他们的缺失片段跟我们的有大于50的重复,这个意味着什么呢?
国外的数据库和国内是通用的吗?还是说不一样?如果有必要,我想请在美国的朋友看有没有可能帮我咨询?
我们胎儿羊水穿刺包括我们夫妻的检查需要做核型分析吗?会对这个结果的说明有辅助意义吗?
这个数据库是什么数据库呢?收录的数据是比较全面的吗?我们需不需要去查一下其它的数据库呢?您说的那个隐形致病的基因是什么呢?因为我们不太专业,也搞不清楚这个基因。临床意义不明就是有致病或良性两种可能性对吗?
我看贵院发的文章,这8个基因应该属于这种意义未明的对吗?
还需要再次做羊水穿刺吗?怎么对这个基因序列进行检查呢?
另一个拷贝数是不是在姐妹染色体的对应位置呢?我不知道自己的理解对不对。
我查了神经棘红细胞增多症,说除了常染色体隐性遗传,也有X-连锁遗传和常染色体显性遗传。而我们宝宝的这个基因缺失会导致这个病症,有没有可能另外一个拷贝数没有异常,但还是会致病?
吴医生,我又查到由9号染色体上VPS13A基因导致的神经棘红细胞增多症是常染色体隐性遗传。我明白了。
DECIPHER数据库收录的患者,孤独症那些,他们的缺失片段跟我们的有大于百分之50的重复,这个意味着什么呢?
好的,多谢吴医生。这是我查到的: X染色体连锁遗传。cLeod综合征(McLeodsyndrome):McLeod综合征成人起病,属于神经棘红细胞增多症的亚型。它是由X染色体上XK基因突变引起,患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。临床表现为舞蹈症、口周不自主运动(唇舌咬伤)、癫痫、痴呆、精神行为异常以及周围神经和心肌病变。疾病进展较为缓慢。外周血涂片可见棘红细胞比例增高。