在DGV数据库中,有正常人携带该重复,但片断大于您孩子的重复片断。目前该重复致病性未知,不过既然孩子已经出生,而且目前没有发现异常,不用再去纠结,即使您让孩子去做全基因组测序,也无法预判孩子将来是否出现以及何时出现异常,因为全基因组数据分析以及基因致病性评估很大程度上需要临床症状支持,没有症状,分析数据就缺乏重要依据,因此,个人认为,既来之则安之,就当他是个正常孩子抚养,不用刻意避免什么。事实上可能就是个正常孩子。目前不建议用药。
这个区段重复,在DECIPHER数据库中,相似区段或小于您孩子区段重复,共收录了8例,其中4例为疑似该重复致病(260874,265438,292398,337109),另4例不确定是否因该重复致病,这8例患者的症状包括语言落后、低智、尿道下裂、始基子宫、焦虑、认知障碍等,好在您孩子已经出生,有些症状应该能够看出来,例如尿道下裂,如果出生时没有,就不会有了。
沟通记录
主任,我在Decipher查到的病例数据库号和您查的那个不一样。应该是我查的不对。我给您发一些孩子的视频和照片,您帮我看下,谢谢。
当时照B超说嘴唇有个小疙瘩,又说腿粗。和目前的对比。我觉得应该是小奶泡。主要是这一次给我们吓怕了。
主任,这个嘴唇上的小疙瘩是影响位置的原因吗?和现在这个重复有关联吗?并且现在看,那确实有个小疙瘩,不知道是不是奶泡?
好的。我知道了,主任。至于您说的那8个病例也无具体固定的发病时间吗? 这都是概率问题对吧?
或者说孩子是否到一岁多会说话的时候,就能证明没什么问题了么?
我明白主任。就是想知道相似的片段正常的数量。进而来推断正常的机率。儿科医院的发育评估和基因重复的关联性不大。