10号染色体三体嵌合有在胎盘上的可能吗？

问题描述：

产检无创DNA提示10号染色体数目增加，然后进行了羊水穿刺，检测染色体核型检查和CMA芯片，结果父母及胎儿的染色体核型正常，CMA芯片提示10号染色体三体嵌合，嵌合比例15%，然后进行脐血穿刺，查染色体核型和CMA芯片，提示核型正常，CMA芯片提示单亲二倍体，然后进行了父母，胎儿3人的全外显子基因检测，提示无致病性，母源性单亲二倍体；NT，核磁共振，系统超声均正常，现在主要是生长缓慢，超生显示胎儿大小比实际孕周小4周左右，想咨询一下，从现在这样看来，10号染色体三体嵌合有在胎盘上的可能吗？可能性大吗？

2023-03-28 12:38 · 884次浏览

最佳答案

此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案

涉及到10号染色体三体嵌合的问题需要注意的是，确认染色体嵌合，要做3项检查：染色体核型分析、CMA及FISH检查。由于CMA的检查结果误差大，FISH也有误差小点，核型最重要（CMA检查发现嵌合体后，核型分析的细胞数也要加大）。根据您提供的检查报告内容，现在还不能确认是否真的有10号染色体三体15%的嵌合，建议与检查机构联系，补做10号染色体的FISH检查。另外如果没有检查绒毛细胞，就不能考虑为胎盘上的嵌合。

沟通记录

窦医生

您好！您的简述及发给我的检查报告，我都看了。有一个疑问，既然做了脐带血穿刺，为什么仅做了UPD检查，却没有做关键的脐血细胞染色体核型分析？

窦医生

确认染色体嵌合，要做染色体核型分析、CMA及FISH检查。CMA的检查结果误差大，FISH也有误差但要小点，所以核型最重要。根据您提供的检查报告内容，现在还不能确认是否真的有10号染色体三体15%的嵌合，建议补做FISH检查。

脐血的核型分析做了的。现在医院给我们说的是，胎儿有生长受限的临床表现，他们更倾向于三体嵌合在胎儿身上，要留的风险很大，本来现在孕周已经很大了，要我们尽快做决定，现在不知道该怎么选择了。

网友提问

窦医生

现在还不能确认宝宝是10号染色体是15%的三体嵌合；理论上，CMA检查嵌合体30%一下可以不写在报告内。抓紧时间补做10号染色体FISH吧。

意思是Fish检测出来有三体嵌合，那么就基本肯定，三体嵌合是在胎儿身上，而不是在胎盘上的吗？还有这个检测出结果快嘛，前面做CMA这些都要等十几天才出结果。

网友提问

窦医生

您没有检查绒毛细胞，怎么会考虑是胎盘上的嵌合呢？这是牛马不相及的事。也不是做了FISH就能确定，至少多了一个参考指标；FISH检查当天或两天就出结果。

窦医生

另外，您可建议检查结构，再对脐带血细胞的分裂中期相尽可能计数些细胞，计数的分裂相细胞多了，就可能发现极低比例的嵌合。

窦医生

绝大部分个体绒毛细胞（胎盘细胞）与胎儿体细胞的染色体是相同的，极个别绒毛细胞染色体与胎儿体细胞不一致。

根据现在的这些检测结果，可以确定胎儿身上UPD肯定是有的，只是三体嵌合有没有不确定，如果FISH检查也只是一个参考指标，低比例的嵌合也查不到，意思就是可能胎儿身上有极低比例的嵌合，但是有嵌合在胎儿身上，预后都是不良的。

网友提问

窦医生

是的，极低比例的常染色体三体嵌合预后是不好的，甚至1%的21三体嵌合就有轻微的21三体症状。

窦医生

问题在于，宝宝是否真的有10号染色体三体嵌合，这是关键。10号染色体UPD可以不管它。

教授请问一下，为什么我这边的医院给我说，他们现在已经没有办法给我判断这个胎儿有没有三体嵌合了，他们结合了胎儿逐渐减小的这个发育缓慢这个临床表现，他们倾向于胎儿存在三体嵌合，然后羊水的CMA，提示三体嵌合，医生说羊水的物质来自胎盘和胎儿，所以不排除三体嵌合是来自于胎盘，说现在的医学技术在胎儿没有出生之前，已经不能判断出嵌合来自哪里了，如果做了你说的FISH，也还不能确定胎儿身上有没有，我就不知道还能不能要这个胎儿了？

网友提问

窦医生

“羊水的物质来自胎盘和胎儿”，这样的医生学过胚胎学吗？虽然FISH不能其决定作用，至少要与染色体核型分析结果对比一下。在没有FISH结果的情况下，我们谈论这个问题，不能解决问题啊。

哦，如果FISH结果提示是正常的，那下一步要怎么做呢？还有FISH检测是取什么做样本？

网友提问

窦医生

如果FISH结果是正常的，核型又正常，宝宝大概率是没有嵌合体。

窦医生

做FISH检查，用羊水细胞就可以。

那如果Fish检测没有问题，胎儿小了这么多了，怎么办了？如果Fish有问题，下一步又怎么办呢？

网友提问

窦医生

这就要看FISH的数值是多少了。如果FISH数值有意义（至少要在10%以上），就可以考虑终止妊娠了。如果低于10%，就没有理由终止妊娠。

Fish10%以下报告是不是不会显示，但是低于10是没有临床意义的？

网友提问

窦医生

10%以下意义不大。

必须要核型，CMA，加Fish三个一起看，如果指向性一致，才能证明有三体嵌合，如果报告之间有矛盾，就不能下三体嵌合的诊断？

网友提问

窦医生

也不一定，要看是什么程度的异常。核型正常与否，非常重要。

我的这个胎儿，为什么羊水和脐血会出现2种结果？一个是嵌合，一个是单亲二倍体。

网友提问

窦医生

“一个是嵌合，一个是单亲二倍体”。一个是羊水细胞，一个是血细胞。两者不一样。

窦医生

我刚接诊了一个羊水细胞与脐带血细胞染色体核型不一样的孕妈妈。羊水报告染色体核型正常（计数60个细胞），CMA结果为15号染色体三体嵌合，嵌合比例为20%-30%。做了脐带血染色体核型分析，计数了160个细胞，结果为15号染色体三体嵌合，嵌合比例为4%。回头重新复核水细胞染色体，最终结果为羊水细胞15号染色体三体嵌合，嵌合比例为15%。

核型分析，我看网上写的，有可能培养的细胞丢失了，所以有时候就会存在假阴性的状态。

网友提问

窦医生

是啊，嵌合体有假嵌合。

如果检查了Fish没有问题，胎儿小了这么多，感觉就像宫内发育迟缓一样，这种胎儿出生了，会不会因为过小，也有问题哟？

网友提问

窦医生

感觉胎儿发育迟缓，不等于胎儿发育异常。每个胚胎发育个体差异性很大。小不等于遗传。

刚刚问了检测医院了，他们说做外显子的时候，他们自己又做了羊水的核型分析的，他们发现了2个三体，一个完整的，另外一个是10号染色体多一个17号，计数了大概160个，他们觉得这个数据没有达到说核型有问题的条件，所以没有给我们说，还有他说你需要Fish的什么具体数值，他们可以查，有很多数值他们没有具体写在报告里。

网友提问

窦医生

FISH正常是计数100细胞，对于这个宝宝，至少要数200个以上的细胞。

嗯，如果染色体核型是三体，那胎儿异常的风险就很高了？

网友提问

窦医生

如果是完全性10号染色体三体在孕10月内几乎都流产了，个别能发育到出生，但生下来两个月内几乎都死亡了，最长的活到9个月。

窦医生

嵌合型的10号染色体三体低比例的可以存活，只能是存活而已，正常人群中是没有这种核型的。

嗯，明白了，反正只要是染色体有问题，存活只是时间问题，反正不正常。

网友提问

窦医生