根据相关检查报告来看,建议即使做了夫妇双方芯片检测验证是否遗传,还要注意以下几点才能判断致病率以及孩子能不能要:
- 1. 单独做胎儿POMG基因的点突变检测及拷贝数检测,需要重新做羊水穿刺检查;
- 2. 对于10号染色体上的LOH,需要重新做羊水穿刺,查胎儿全外显子测序检测;
- 3. 对于10号染色体上的LOH,是否有遗传印迹基因,建议联系出报告单实验室,查询该区域是否包含遗传印迹基因,或者有相关的与遗传印迹相关的文献报道;
- 4. 对于CMA夫妇双方验证检测,据结果再咨询;
- 5. 孕期超声密切随访关注。
沟通记录
医生您好,很感谢您的回答,由于我这边市里的医院,可能是水平有限,说是做不了您说的这需要解决的那前两个问题,所以那个我们都没有做,而且现在我也将近28周了,现在再去做这些检测,等结果出来已经很晚了,所以我就想问您一下,这个孩子患病概率大不?能否继续妊娠?如果不行的话我就早做打算了。
还有您说的需要解决的第三个问题,对于10号染色体上的LOH,联系出报告的实验室,看是否有遗传印迹基本,然后我看了报告,报告里写了说关于本例的LOH区段是否携带有与遗传印记相关的基本尚不完全清楚。
那您的意思是如果没做这些检测的话,小孩是否有问题就不好说了,对吗?
那如果做了这些检测之后,得到怎么样的结果,小孩才算正常的呢?
还有这个3号,10号染色体片段缺失,最坏的后果是小孩都会患哪些疾病呢?
如果那两项都做的话,就一定可以得出结论,小孩有问题还是没问题吗?因为我怕做了,到时的结果又是不确定的。
那您的意思是,如果是遗传父母一方的,那3号染色体片段缺失的问题,就可以认为基本不致病了,对吗?而那两个要做的项目主要是针对10号染色体片段缺失而进行的检查?