11号染色体q14.1缺失5mb会有智力问题吗？
问题描述：
做了羊水穿刺，结果出来了，医生说有风险，麻烦您帮我看一下夫妻染色体报告和芯片，这两天实在没时间去医院，想咨询下大夫，胎儿染色体缺失部分关系到智力问题么？
2023-03-29 14:35 · 535次浏览
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
夫妇双方染色体核型及芯片未见明显异常，胎儿为染色体新发重排及11号染色体新发微缺失，提示存在导致智力、发育异常及精神行为异常风险，是否继续妊娠，夫妇双方慎重考虑后决定。
沟通记录
罗医生
你和你爱人的染色体也出来了，今天实验室提前发的电子版给我，纸质版明天才可以打印。
罗医生
你俩染色体核型和芯片都正常，孩子都是新发的变异。
收到了，谢谢您。确实结果我也很意外。
网友提问
罗医生
是的，这个孩子都是新发变异，确实不好的面比较大。
就是可能有智力发育的问题对吧？
网友提问
罗医生
是的，风险比较大。
罗医生
主要是产前四维彩超检查不出来的精神行为问题。
罗医生
你方便尽快预约我遗传门诊的号，过来取结果、开证明吧？
什么证明？
网友提问
罗医生
如果需要考虑终止妊娠，需要来院开证明。
我查了资料并没有看到11号染色体那个位置缺失很多病例提到精神问题。
网友提问
罗医生
我发给你。如果您夫妇决定冒风险继续妊娠，产前超声检查需要加强检查，排查有无宝宝发育小或者微小结构异常的情况，但仍然有智力发育问题超声看不出来的可能。
案例我看到了，这个说实话，并不多。
网友提问
孩子现在偏大十天左右。你指的加强检查还有哪些？
网友提问
罗医生
新发的染色体重排理论上还有一点小的风险是因为基因内部被打断而导致的功能受损，不过这个基因层面的已经超过我们检查范围了。这是一种可能。
罗医生
其他常规产检都正常，不能进一步排查。
罗医生
如果你们在已经知道风险的情况下继续妊娠，我也是支持的，虽然这个风险确实是客观存在，但仍然有孩子健康的可能性，毕竟文献的报告都是各家之言。
罗医生
我觉得你们应该慎重考虑。
好的，这个事情我也要跟我爱人认真聊一下，所有的风险我会好好考量。谢谢啦。
网友提问
罗医生
不客气。
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