目前相关证据不足,建议夫妻双方芯片检测,如果夫妻双方携带了这个缺失的片段,经过检索以后没发现明确的致病报告,可以考虑保留胎儿,但不能保证完全不致病,孕期做好心超检查及胎儿排畸超声。
沟通记录
何医生,你的意见还是觉得我们应该再去其他数据库联合检索查询有关omim这1个基因的相关报道和文献,我的疑问是,既然主要是这个omim基因的问题,那和缺失片段的大小有什么关系呢?
关于这个omim基因的一系列问题,我是应该到华西去找相关人员查询吗?
他说,omim基因是这个库里面比较重要的一些基因,有一个!另外,decipher库里面发现有病人,但是不一定和这个有直接关系!
没有发现相对剂量敏感下的基因。它不是显性隐性基因,是单倍剂量或者是三倍剂量的敏感基因,如果有,如果多一个基因就要出问题!
我们夫妻双方已经去抽过血了,结果还要等十几天才能拿到,是不是只要遗传我们其中一个,就表示没有什么问题了呢?
这个报告就是太简单了,啥都没有,医生就让自己考虑,怎么考虑啊,什么都没有,也不能凭空做出决定。
如果还是查不到这个基因,你觉得凭这个报告,有问题的概率大吗?
何医生,这个基因是ALG10,是长QT综合症的易感基因,decipher数据库仅收录1例患者,该缺失遗传自患者母亲。其它ISCA中有数例患者,均为临床意义不明,这么看,胎儿有问题的几率大吗?
“你的胎儿检查结果显示12号染色体12p11.21p11.1存在1059kb的微缺失,该缺失区域涉及SYT10、RNU6-472P、RNU6-400P、ALG10等4个基因,其中ALG10为omim基因,现在已知该基因是长QT综合征的易感基因。我能看到的decipher数据库仅收录一例患者,该缺失遗传自患者母亲,表现为智力低下,孤独症,面容异常。其它ISCA中有数例患者,均为临床意义不明。由于这段CNV有可能关联的疾病都是功能性改变,孕期无法检查,要出生后才可能进行诊断。也就是说就目前的情况,无论什么检查均不能保证胎儿绝对健康,只能是建议行你们夫妻芯片检查,如果CNV遗传自你们夫妻,可以认为致病的风险低,如果为新发也不能认为会导致疾病,只能判定为临床意义不明。但无论是什么检查结果,医生都不可能建议你终止妊娠。我认为如果你们夫妻愿意自己承担风险,是可以继续妊娠的。”
“1.没有发现ALG10缺失导致疾病的报道。目前发现的是该基因错义突变与长QT综合征易感有关,携带突变者不是都会患病。染色体水平的变异导致的疾病是综合表现,不以单个基因的功能来评估症状。2.报告中的意思是有病例比你胎儿的缺失范围大,你胎儿的缺失大小仅是那个病例的50%。3.病例没有其他表现,同时,也没有充分证据表明胎儿的缺失致病,因而,我不知道会不会有其他问题。4.报告中提到的病例所患疾病,一般要2岁以后才会有表现,要确诊也许需要5岁或更大年龄。你仔细看第一条回复。你了解再多信息,所有结论还是回到第一条回复。”