羊水穿刺检查提示核型结果正常,高通量测序检测结果提示12号染色体三体嵌合9%左右,这个结果不是很准确,同时核型分析结果正常,但没有做FISH检测,故建议尽快做一下FISH检测合适,最终结果以核型结果及FISH结果来决定。
尿道下裂和低比例的染色体嵌合没有关联,是一个独立畸形因素。且目前超声检查结果没有发现其他异常。如果宫颈管短,可以保胎治疗同时做羊水穿刺检查,查FISH检测。
沟通记录
您好!何医生,我们这边本来建议我再做脐血检查,结果B超显示我宫劲口短21mm有早产迹象,又不给做,建议我不要这小孩,要的话需要保胎吗?
不知我们这边做不做那个检查,还有这个12号染色体底比例嵌合到底影响什么,影响多大?
现在好无助,家人又不在身边,医院那边电话也没打通,离家又远现在身体这状况也不方便到到乱跑,怎么办?
何医生以您经验结合我这种情况,小孩留下来风险大吗?
我想再问下,我羊水穿刺附加报告12号染色体9%嵌合,染色体核型报告正常是不是可以理解为:正因为这个9%嵌合比例是低比例才引起核型检测未测出嵌合染色体,所以报告是正常的。还有要是我做羊水FlSH检测,嵌合比例会更底点还是会高点,想听下您意见谢谢。
现在真的好纠结小孩去留问题,月份又一天天大,又不想草率做出决定,对小孩也对自己付责,希望做出正确的选择。
何医生您好!我又做了个四维彩超,距离上次过了10天,医生说胎儿跟我没缘分叫我不要留了,说没必要做FlSH。