12号染色体异常三体四体嵌合能继续妊娠吗？
问题描述：
我今年35周岁，孕4产0，我和爱人染色体核型正常。第一胎和第三胎都是胎停，第二胎无创低风险，第四胎就是我准备要引产这个，我在省妇幼做的羊穿，基因芯片报告说12号染色体长臂短臂都有问题，而且既有三体也有四体，实验中心口头告诉我嵌合比例20%。目前我主要想知道根据这个孩子的羊穿情况，是否有继续妊娠的必要？
2023-04-11 10:31 · 361次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
建议夫妻查染色体核型，除外平衡易位，本次妊娠不建议保留，因为孩子有可能出现发育异常和智力障碍，下次妊娠前应产前咨询及相关检查后再决定受孕方式。
沟通记录
李医生
感谢您的信任，病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议你们两个人应该进一步检查染色体有没有微缺失、重复等。
李医生
你现在已经发现问题，孩子还是存在问题。
李医生
做一个羊穿吧，确诊一下，羊穿结果2-3周出结果。
李医生
如果有问题，最好做产前咨询后行三代试管。
老师，我这个就是羊穿的报告，核型和cma芯片分析报告。
网友提问
老师，我们两人染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma比较好呢？
网友提问
李医生
你的病史比较复杂，你这次的羊穿结果有问题，你再做四维再确认一下，另外你再选择做三代试管会提高成功率。
这个上传图片有点混乱！我把最新的羊穿报告重新发您一下。
网友提问
羊穿报告是昨天拿到的，目前怀孕23周加，我还没去做引产，想知道是否有继续妊娠的必要，嵌合比例20%，以及12号长臂和短臂有50左右mb的问题有多大？
网友提问
李医生
稍等一下，我问一下遗传的主任。
老师我已经预约了明天的四维彩超和心彩，如果有问题，我反倒不纠结了，我最怕有些潜在风险是四维看不到的，所以我想问20的嵌合比例到底算什么程度？而且我的嵌合情况有三体和四体，这个比例是否还应该继续妊娠呢？
网友提问
李医生
我曾经有一个病人和你类似（引产后做的染色体）。
李医生
我们遗传室的主任要求我们产科给予引产。
老师，我们两人再查染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma比较好呢？
网友提问
李医生
你最好咨询遗产医生，看看是查染色体核型还是基因片段。
李医生
我们遗产室医生每天接待的病例非常多，她正在看你的结果一会就发过来。
李医生
夫妻俩可以先做染色体核型看看有没有平衡易位，如果核型分析看不出来的话再考虑其他检查。
李医生
这是遗传室的建议。
老师，我俩的染色体核型是正常的。
网友提问
李医生
夫妻双方如果染色体正常的话，建议做高分辨染色体核型分析和FISH，因为不管CMA还是CNV，都没有办法排除平衡易位。
李医生
另外她不建议你保留这次妊娠，孩子有可能智力和发育异常。
好的，万分感谢老师和您的同事，祝好！
网友提问
李医生
因为遗传室那里也很忙，有点慢了，希望能帮到你。
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