12号染色体异常三体四体嵌合能继续妊娠吗?
问题描述:
我今年35周岁,孕4产0,我和爱人染色体核型正常。第一胎和第三胎都是胎停,第二胎无创低风险,第四胎就是我准备要引产这个,我在省妇幼做的羊穿,基因芯片报告说12号染色体长臂短臂都有问题,而且既有三体也有四体,实验中心口头告诉我嵌合比例20%。目前我主要想知道根据这个孩子的羊穿情况,是否有继续妊娠的必要?
2023-04-11 10:31 · 358次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

建议夫妻查染色体核型,除外平衡易位,本次妊娠不建议保留,因为孩子有可能出现发育异常和智力障碍,下次妊娠前应产前咨询及相关检查后再决定受孕方式。

沟通记录

 

李医生

感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料,建议你们两个人应该进一步检查染色体有没有微缺失、重复等。
 

李医生

你现在已经发现问题,孩子还是存在问题。
 

李医生

做一个羊穿吧,确诊一下,羊穿结果2-3周出结果。
 

李医生

如果有问题,最好做产前咨询后行三代试管。
老师,我这个就是羊穿的报告,核型和cma芯片分析报告。
 

网友提问

老师,我们两人染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma比较好呢?
 

网友提问

 

李医生

你的病史比较复杂,你这次的羊穿结果有问题,你再做四维再确认一下,另外你再选择做三代试管会提高成功率。
这个上传图片有点混乱!我把最新的羊穿报告重新发您一下。
 

网友提问

羊穿报告是昨天拿到的,目前怀孕23周加,我还没去做引产,想知道是否有继续妊娠的必要,嵌合比例20%,以及12号长臂和短臂有50左右mb的问题有多大?
 

网友提问

 

李医生

稍等一下,我问一下遗传的主任。
老师我已经预约了明天的四维彩超和心彩,如果有问题,我反倒不纠结了,我最怕有些潜在风险是四维看不到的,所以我想问20的嵌合比例到底算什么程度?而且我的嵌合情况有三体和四体,这个比例是否还应该继续妊娠呢?
 

网友提问

 

李医生

我曾经有一个病人和你类似(引产后做的染色体)。
 

李医生

我们遗传室的主任要求我们产科给予引产。
老师,我们两人再查染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma比较好呢?
 

网友提问

 

李医生

你最好咨询遗产医生,看看是查染色体核型还是基因片段。
 

李医生

我们遗产室医生每天接待的病例非常多,她正在看你的结果一会就发过来。
 

李医生

夫妻俩可以先做染色体核型看看有没有平衡易位,如果核型分析看不出来的话再考虑其他检查。
 

李医生

这是遗传室的建议。
老师,我俩的染色体核型是正常的。
 

网友提问

 

李医生

夫妻双方如果染色体正常的话,建议做高分辨染色体核型分析和FISH,因为不管CMA还是CNV,都没有办法排除平衡易位。
 

李医生

另外她不建议你保留这次妊娠,孩子有可能智力和发育异常。
好的,万分感谢老师和您的同事,祝好!
 

网友提问

 

李医生

因为遗传室那里也很忙,有点慢了,希望能帮到你。