你好！胎儿携带的12号染色体杂合缺失包括一个与疾病相关的基因ITPR2，但该基因相关疾病以常染色体隐性遗传方式发病，故如果ITPR2仅有杂合缺失，理论上来说并不会有相关疾病的发生。

对，胎儿是杂和缺失。

根据胎儿目前染色体拷贝数检测来说，致病可能性是较小的，因为这个基因它必须是两个拷贝都有问题，而目前只有一个拷贝存在基因的缺失，所以说它作为一个隐性遗传方式发病的基因来说，致病的风险是小的。

如果非要考虑小概率事件，当然我们得考虑小概率事件本身，我们在临床上看到的患者绝大多数都是罕见病、少见病，所以我们要考虑小概率事件，那如果是想排除小概率的这个ITPR2基因的致病风险的话，那么我们会建议再做一个胎儿的基因筛查。重点排查该基因，查剩下的有没有致病性的突变携带。

如果担心小概率事件，就是这个ITPR2，由于它以常隐遗传方式发病，现在已经有一个杂合缺失，如果另外一个拷贝还有其他致病性突变，可能会导致该基因相关疾病发生的这种小概率事件，可以考虑对胎儿再行全面的基因筛查，重点就看ITPR2基因有没有致病性的突变携带。

可以，现在能对这个基因进行产前疾病排除的方式就是这样做的。

这个检查就是用之前的羊水标本来做，父母也要同时做，因为这个检查，它不仅仅是查ITPR2基因，换句话说就是它不单查这个基因，它一下就是全查，查几千种基因，所以会出来各式各样的结果，这样的话对胎儿来说，需要父母的这个检测结果做一个对照，所以胎儿是用羊水，父母是抽血检查，我们这儿可以做这个检查，这个检测是四周出结果。

对，这个报告只提示了12号染色体的杂合缺失，没有看到其他染色体的问题。

如果做全外的话，有可能会发现有更多基因有问题，但是这个概率都是比较小的，只是它的危害比较大。个体有没有突变携带，这个是很常见的，每个人都有致病的突变携带，只是很多的突变基因，并不导致疾病发生。

好的，不客气。