孩子不会说话查出13号染色体异常能治疗吗？
问题描述：
孩子不会说话去了当地医院检查，初步判断疑似孤独症，后前往复旦附属儿童医院，初步诊断为弥漫性发育障碍，检查了心超、脑部核磁共振。刚刚基因结果出来了，显示13号染色体异常，CHAMP1基因明确致病性突变，导致的智力障碍。想问一下，这种情况是否可以对症治疗，该基因问题是否很严重，预后能达到什么程度？后期会有其它并发症吗？
2023-04-12 12:01 · 695次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
CHAMP1基因突变导致的智力障碍患者症状主要局限在神经系统。此外可能还会有肌张力异常、关节活动度异常等。智力水平一般在中到重度智力障碍，部分患者可能有失语症、或语言功能丧失。建议定期发育评估，可以根据评估结果进行针对性康复训练。
沟通记录
姚医生
您好，CHAMP1基因突变会导致孩子存在中到重度智力障碍，有的孩子还会患有失语症。适当的康复训练能有所改善。
中度到重度智力障碍 是不是意味了这辈子都要辅助才能生活？有可能生活自理吗？
网友提问
另外想问一下，报告附表的基因突变是什么意思？也是孩子的突变吗？
网友提问
姚医生
附表的基因突变可以忽略不计，目前可以确定孩子的问题就是CHAMP1基因突变导致的。
姚医生
该基因目前报道病例数有限，根据已有报道评估智力障碍为中度到重度，但个体差异可能导致症状轻重不一。
谢谢姚医生，目前该病例数量有限，那这个基因问题属于罕见疾病吗？根据已知的病例，对寿命的影响有多大？
网友提问
姚医生
是的，这个基因突变属于罕见病。目前报道的年龄最大的患者是18岁，因此暂时无法评估是否会影响寿命。
有没有可能大一点会好一点？案例中有没有可以生活自理或者正常上学的情况？ 姚医生，基因突变后还有可能重新自己调整回正常吗？
网友提问
姚医生
非常遗憾，基因突变不会自动修复。
姚医生
只能说通过适当的康复训练，能帮助孩子进步，但是恢复到生活完全自理的难度较大。
谢谢医生，如果二胎的话，需要注意什么？是否还会有得这种病或其他基因病的风险？如何降低风险？
网友提问
姚医生
新发突变二胎风险较低，可以自然妊娠。但需要在孕早期，16至18周，进行一次羊水穿刺针对性的产前诊断，排除复发的风险即可。
姚医生，我想问一下，champ1基因突变的案列库，能发我参考一下吗？
网友提问
姚医生
好的，图片发你了，目前OMIM数据库中仅收录上述两篇文献及病例报道信息，没有其他更多相关病例内容。
医生，我还是想问一下，我孩子的这个基因突变问题。目前按临床的统计，变异发生在哪个环节比较有可能？比如精子本身就已经突变？这个概率有好大？又或者是卵子本身突变了？或者是结合过程中发生了突变？ 这几种概率有多少？
网友提问
还有我是孩子父亲，我有乙肝大三阳，这个会不会导致基因突变？
网友提问
姚医生
这种新发的单个位点突变大概率是受精卵发育过程中的自发突变，罕见病新发突变的概率极低，均为偶然事件。乙肝病毒感染一般不会导致基因突变。
如果当时我们做无创DNA能不能发现这个基因问题？
网友提问
姚医生
无法发现，无创只能提示部分染色体结构异常缺陷的情况，单个基因点突变不属于无创产前的检测范围。
那我们当时做羊水穿刺的话能发现吗？
网友提问
姚医生
如果当时做羊水穿刺加全外显子组测序检测，就有可能发现问题。
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