先等待夫妻检测结果,如果传递下来,说明不是胎儿突变引起,父母正常,则一般认为没有影响。即使新发生这么一个小重复就认定致病也不可以。需要出生后儿科随诊看孩子生长发育情况。
这个重复的临床意义如同芯片检测报告中所述,这个片段中有一个基因是与智力障碍相关的,但它致病主要是点突变或缺失,所以重复致病可能性就小,如果有致病性,主要因为发生重复是有断裂存在,断点如果正好在基因内部重要的位置上就存在致病的可能性了。
沟通记录
目前的测试,知不知道重复的这个位置是不是引起断裂了呢?比如插在了原基因的中间,也相当于破坏了原有基因的功能?或者我还要做其他测试确认一下断裂没有?
潘医生,报告原文写的interstitial duplication,这个专业词汇具体什么意思?是否跟位置有关系呢?我们也查了一些文献,感觉总是理解的不确切。
意思是,这段重复是相对整条13号染色体而言的,而不是相对基因而言的,可以这样理解吗?
这段微重复跟nf值6.1MM偏高有关系吗?如果真的是插在了中间破坏了原有基因的功能,是否肯定会致病呢?比如一些智力问题自闭症等。
以您的丰富经验来看,这个基因很重要吗?是属于应该重点关注是否异常的基因吗?智力问题如自闭症b超会有提示吗?
因为这个基因的缺失和点突变有病例,但是重复暂时没有,那么同一个基因的缺失和重复可以看做两件独立的事情吗?还是说虽然重复没有病例,但是缺失有病例 所以可以提高这个基因重复带来的风险?
所以重复还是有一定风险的是吗?只不过概率不是很高?
假设原基因是12345,重复部分是2,那么重复之后的序列是不是大概率在原有序列2的后面,类似122345,可以这样理解吗?还是也有可能不重复在2的后面,比如123245这样?
还有没有其他测试需要做的,可以来评估风险呢?比如FISH什么的。我俩目前做的只是针对重复部分的,需要做个全套的基因检测吗?大宝是不是最好也做一下检测呢?
好的,医生,谢谢您。那总的来说,您的建议是我可以继续妊娠对吗?不管是否遗传我俩,孩子生病的出生后生病的风险都不大,对吗?