胎儿14号染色体微重复1.04mb不是遗传自父母，该怎么办？

问题描述：

14号染色体微重复1.04mb，临床意义不明，非遗传。目前胎儿产前检查、四维都是非常正常的。您认为两年前在华西医院做的夫妻基因芯片有没有可能将这个缺失部分没写入报告呢？（因为片段不算多，临床意义也不明确）我们重新做了夫妻cnv加系，显示宝宝确实不是遗传我们的，老师您怎么看呢？我们该怎么办？

2023-04-14 10:45 · 1037次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

胎儿14号染色体q13.3q13.2区域的1.0兆的微缺失，是临床意义不明，不要太在意，只要产前检查各项指标都正常，就放心地保留孩子。这个微缺失，应该是宝宝自身的新发变异。只要是生命，每一代都会有新的变异。新的变异分为5挡：1.致病性；2.可疑致病性；3.临床意义不明；4.可能为良性；5.良性。正常人群中微缺失微重复的人大约占2%左右。

把“临床意义不明”结论写在检查报告上，给被检查者带来恐慌，给遗传医生带来麻烦。不少专家建议不要把临床意义不明的结论写在报告上。但是作为检查机构，他们也不愿意承担这个责任，因为“临床意义不明”本身的含义是根据现在的文献资料认为是“临床意义不明”，但谁也不敢保证将来是否随着文献资料的丰富，会有新的发现或者新的证据是“致病性”或“可疑致病性”呢！

沟通记录

我看过您关于“临床意义不明”的文章，里面内容大体了解。希望您从我们这个事例具体情况具体分析，谢谢您。

网友提问

着重想了解下这个缺失片段的意义。

网友提问

窦医生

您好！您的简述及发给我的检查报告，我都看了。首先问您一个问题，您发给我的检查宝宝中，有两份羊水穿刺检查报告，一份是遂宁中心医院送检的羊水，检查结果是14号染色体14p13.2p13.2区域缺失1.0兆的片段，结论是临床意义不明；另一份是在华西二院送检的羊水检查，结果是宝宝19号染色体19p13.3p13.2区域有5.8兆的重复，与您们夫妻俩的一样。对吗？

不是，华西那份是我们第一个宝宝，现在这个宝宝是是14号染色体微缺失1.04mb。

网友提问

窦医生

哦，明白了。在手机上看报告，日期看混了。

窦医生

您们夫妻俩及现在怀孕的宝宝都有染色体临床意义不明的缺失或重复。不要太在意这个问题。

我们第一个应该不是临床意义不明吧？请问正常人群中微缺失微重复的人多吗？

网友提问

还有，我们夫妻的基因芯片是正常的，为什么会说我们俩也有临床意义不明的缺失或重复呢？

网友提问

没对吧老师，麻烦您看清楚。第一个和第二个都不是遗传啊。

网友提问

窦医生

“正常人群中微缺失微重复的人多吗？”有啊，大约在2%左右。

窦医生

对不起，我在电脑上又看了一下您发给我的检查报告，我弄明白了。是我弄混了。你们俩做基因芯片是因为第一个宝宝有19号染色体p13.3p13.2区域有微重复，才验证你们俩的CMA，结果是你们夫妻俩的CMA结果都正常。因为你们夫妻俩的检查报告没有送检及报告日期，我误认为第一个宝宝是遗传了你们夫妻俩的了。

窦医生

再重复一遍，你们俩的CMA结果正常。

窦医生

第一个孩子的CMA检查报告，没有给出明确的结论，但报告中有“重复区域没有明确的三倍剂量敏感基因”。

我们主要想听听您对现在这个宝宝微缺失的看法。

网友提问

窦医生

是啊，都不是遗传的，都是宝宝自身的新发畸变。

您认为这个微缺失严重吗？预后如何？您的建议是什么？这个片段这个区域重要吗？还有，包含10个蛋白基因？这个缺失意味着什么呢？

网友提问

窦医生

这个宝宝是临床意义不明啊。您不要太在意这个。在正常中是有的，约2%左右。只要产前检查各项指标正常，就建议保留宝宝。

窦医生

“包含10个蛋白基因？这个缺失意味着什么呢”？意义不明，就是没有什么意义。包括的这些基因，不是给您们看的，主要给B超检查的医生做参考的，提醒B超医生注意观察是否有与这10个基因有关的疾病。

目前超声检查一切正常。有医生说我们这种情况可以忽略不管，您认为可行吗？

网友提问

窦医生

我看B超检查报告了，都是正常的。

窦医生

是的，可以忽略不计。

还有，我查阅文献发现2019年世界遗传学大会有专家提出，类似我们这类意义不明的原则上不应该在报告上体现出来，以免增加孕妇焦虑。您怎么看待这个说法呢？

网友提问

窦医生

您说的没错。这是目前比较麻烦的一个问题。检查机构不报告，万一真的有问题，谁来承担这个责任？所以，绝大部分检查机构都给予写在报告上。报告有了这个“临床意义不明”后，一是给患者带来了惊慌，二是给遗传医生带了麻烦，要不厌其烦的给咨询者解释。

窦医生

好处是把这个临床意义不明片段涉及到的重要基因罗列出来，哪个基因可能会导致什么疾病或畸形，是给B超医生提个醒，在做检查时，有重点关注的器官。

窦医生

因为“临床意义不明”在具体的宝宝身上是否会发病，目前的判断根据就是依赖B超检查报告。所以，我特别给您强调产前检查的各项指标都正常的前提条件下，保留孩子。

窦医生

就目前而言，临床意义不明就是不要在意。

新的证据不能是良性或可疑良性吗？

网友提问

还有您认为我们夫妻双方一切正常，为什么会出现连续两次新发微重复或微缺失呢？

网友提问

窦医生

“临床中产前羊穿提示微缺失和微重复的比例大概多少呢？”在流产胚胎中较多，但绝大多数是致病性或可疑致病性的。临床意义不明更多，大部分是在羊水穿刺检查中的。

临床中临床意义不明，小片段微缺失，产后不良的比例高吗？

网友提问

窦医生

“您认为我们夫妻双方一切正常，为什么会出现连续两次新发微重复或微缺失呢”？这只能是个概率问题，出现这种情况都是随机的。

华西医院的老师两年前说，连续两次新发的可能性趋近于零。

网友提问

窦医生

“临床中临床意义不明，小片段微缺失，产后不良的比例高吗”因为这是近十年来的新技术。从目前看，还没有遇到“临床意义不明”出生有不良的。

窦医生

“连续两次新发的可能性趋近于零”，这样的概率确实很低，但事实摆在这里；除非怀疑检查机构出错，这种概率更低。

可是网上一搜就有不少临床意义不明，产后确实有问题的啊。

网友提问

窦医生

这是不同的概念，除非明确产后发现的问题确实是“临床意义不明”片段内涉及到的基因导致的。

窦医生

染色体完全正常，宝宝生下来有异常的很多，但这个异常与染色体没关系，是胚胎发育中，胚胎本身出现差错导致的，不是遗传物质异常导致的；而且这种比例还不低。

老师，麻烦您重点帮忙分析下我们这个缺失片段的意义？包含的蛋白基因等，能在数据库进行检索吗？

网友提问

窦医生

要充分相信检测机构的权威性，任何一份检查报告的完成都是非常严肃的。现在染色体的片段异常、基因异常的数据库非常庞大，庞大到单凭人工查询是没法完成一份检查报告的，主要是依靠计算机，从海量的数据库中读取信息，最终经过专家审核，完成报告。所以，报告中的结论是不会轻易出错的。结论是“临床意义不明”，就按照临床意义不明来对待，尽管自己还是不愿接受，甚至抱有侥幸心理，完全没有必要。

窦医生

我的工作就是根据报告结论做出评估及给出咨询意见。医生一般是不去查数据库的，想查也难以达到目的。

您的综合处置建议是？我们这个不明意义微缺失综合风险评估如何？

网友提问

很低、较低、一般、较高、高，对应哪一项比较合适呢？

网友提问

窦医生

只要产前检查各项指标正常，就保留宝宝啊。

窦医生

说直白一点，现在对“不明意义微缺失综合风险评估”就是没有风险。

窦医生

“很低、较低、一般、较高、高，对应哪一项比较合适呢”？临床上不用这样的“术语”，如果要对应，那就是“很低”。